ครบรอบ 20 ปี โครงการจีโนมมนุษย์
#สรุปผลลัพธ์ที่เกิดจากโครงการนี้
(เรียบเรียง โดย กษิจฐ์ ฉัตรศิริศุภชัย)
ร่างแรกของจีโนมมนุษย์ (Human genome) ถูกเผยแพร่ออกมาเมื่อปี ค.ศ. 2001 ซึ่งได้ผ่านมาเป็นเวลา 20 ปีแล้ว
นักวิทยาศาสตร์ศึกษาผลกระทบของโครงการจีโนมมนุษย์ (Human Genome Project) ทั้งด้านงานวิจัย การอนุมัติยา และความเข้าใจในโรคต่าง ๆ จนได้ผลลัพธ์ดังนี้
โครงการจีโนมมนุษย์มีส่วนสำคัญในการค้นหายีนที่สามารถถอดและแปลรหัสเป็นโปรตีนได้ (protein-coding genes) อย่างเป็นระบบ
ในระหว่างโครงการจีโนมมนุษย์ จำนวนยีนที่ถูกค้นพบเพิ่มขึ้นมาก จนกระทั่งคงที่ที่ประมาณ 20,000 protein-coding genes น้อยกว่าที่ในอดีตเคยคาดการไว้ว่ามนุษย์น่าจะมียีนทั้งหมด 100,000 ยีน
หนังสือรวบรวมรายละเอียดจีโนมมนุษย์ ณ Wellcome Collection, London ที่มา : Wikipedia
ในจีโนมนั้น ส่วนที่เป็น protein-coding genes มีอยู่เพียงประมาณ 1-2% เท่านั้น ที่เหลือคือชิ้นส่วน DNA ที่ไม่ถูกถอดและแปลรหัสไปเป็นโปรตีนได้ เรียกว่า non-coding regions
คำถามสำคัญในช่วงก่อนโครงการจีโนมมนุษย์คือ มันคุ้มค่าหรือไม่ที่จะทำการถอดลำดับของส่วน non-coding regions หรือที่เรียกกันว่า ดีเอ็นเอขยะ (junk DNA) หรือสสารมืดในจีโนม (dark matter of the genome)
โครงารจีโนมมนุษย์มีส่วนสำคัญที่ทำให้นักวิทยาศาสตร์ทราบว่า non-coding regions มีหน้าที่สำคัญในการควบคุมการแสดงออกของยีน การศึกษา non-coding regions เพิ่มขึ้นอย่างมหาศาลหลังโครงการจีโนมมนุษย์
ก่อนปี ค.ศ. 2001 นั้น ยามักถูกค้นพบโดยบังเอิญ โดยที่เราไม่รู้โปรตีนหรือโมเลกุลเป้าหมายของตัวยา โอกาสที่เราจะทราบเป้าหมายของตัวยาต่ำมาก โครงการจีโนมมนุษย์ทำให้ในปัจจุบันนี้ยาเกือบทุกชนิดที่ได้ใบอนุญาตนั้นทราบโปรตีนหรือโมเลกุลเป้าหมายแล้ว อย่างไรก็ตาม ยาส่วนใหญ่ไม่ได้มีเป้าหมายที่ยีนก่อโรคโดยตรง แต่ไปจับกับโปรตีนที่สามารถมีปฏิสัมพันธ์กับโปรตีนก่อโรค
โครงการจีโนมมนุษย์ก็เป็นส่วนสำคัญที่เร่งการศึกษาทางพันธุกรรมและความรู้มากมายเกี่ยวกับส่วนที่ลึกที่สุดอย่างหนึ่งในมนุษยชาติอย่างพวกเราอย่างแท้จริง
อ้างอิง
* ในการศึกษานี้ทีมนักวิจัยใช้ชุดข้อมูลมหาศาล ประกอบด้วย 38,546 RNA transcripts (ชนิดของ RNA ที่ถูกถอดรหัสออกมา); ความแปรผันทางพันธุกรรมที่เกิดจากการเปลี่ยนชนิดนิวคลีโอไทด์ตำแหน่งเดียว (single-nucleotide polymorphisms)ประมาณ 1,000,000 ตำแหน่ง; โรคทางพันธุกรรมที่ทราบสาเหตุ 1,660 โรค; ยาที่ได้รับการอนุมัติและที่อยู่ระหว่างการทดลอง7,712 ชนิด; และผลงานตีพิมพ์ทางวิชาการ 704,515 ฉบับ ตั้งแต่ปี ค.ศ. 1900 ถึง ค.ศ. 2017
- 41
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
