เสียลูกน้อยวัย 3 วัน... ด้วยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก (Inborn Errors of Metabolism (IBEM))
น้องพายอาร์
🍁🍁โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก คืออะไร?
โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก หรือที่เรียกว่า Inherited Metabolic Disorders หรือ Inborn Errors of Metabolism (IBEM) เป็นโรคพันธุกรรมกลุ่มหนึ่งที่เกิดจากความผิดปกติของยีนเดี่ยว ทำให้การเรียงลำดับของสาย DNA บกพร่อง ก่อให้เกิดความผิดปกติของการสร้างโปรตีน เช่น เอนไซม์ โปรตีนตัวรับขนส่ง โปรตีนโครงสร้าง หรือส่วนประกอบอื่นของเซลล์ แล้วส่งผลให้กระบวนการย่อยสลาย (Catabolism) หรือขบวนการสังเคราะห์สารอาหารในร่างกาย (Anabolism) ผิดปกติไป
อย่างที่เรารู้กันว่า การเผาผลาญอาหารในร่างกายเป็นสิ่งสำคัญที่จะทำให้มนุษย์มีพลังงานในการดำรงชีวิต แต่หากยีนตัวนี้มีความบกพร่อง จนไปทำให้เซลล์ไม่สามารถย่อยสารอาหารได้ เปลี่ยนสารอาหารเป็นพลังงานไม่ได้ นาน ๆ เข้า สารอาหารที่ถูกสะสมไว้ในตัวจะตกค้างจนกลายเป็นพิษ และในที่สุดเซลล์ก็จะตาย จึงเป็นสาเหตุที่ทำให้เสียชีวิตได้
🍁🍁ทำไมลูกถึงเป็นโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
โรคนี้เกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบ Autosomal Recessive หรือเกิดจากยีนด้อยของพ่อและแม่ ดังนั้น จึงมักเกิดจากการแต่งงานกันเองในเครือญาติ หรืออาจเป็นเครือญาติที่เคยเกี่ยวดองกันก็เป็นได้ ทำให้ยีนด้อยที่มีความบกพร่องเหมือนกันมาเจอกัน เมื่อคลอดลูกออกมาก็จึงป่วยด้วยโรคนี้
🍁🍁อาการของโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
สาเหตุหนึ่งที่ทำให้เด็กที่ป่วยโรคนี้มักเสียชีวิต เพราะแพทย์ไม่สามารถวินิจฉัยโรคได้อย่างรวดเร็วนัก เนื่องจากอาการที่เกิดนั้นสามารถเลียนแบบโรคในเด็กได้เกือบทุกโรค โดยทำให้เกิดอาการในระบบเดียวหรือหลายระบบก็ได้
อาการที่พบบ่อยจะเป็นอาการทางระบบประสาท, ทางเดินอาหาร และหัวใจ ผู้ป่วยในกลุ่มโรคพันธุกรรมเมตาบอลิกจะเริ่มมีอาการครั้งแรกเมื่ออายุเท่าใดก็ได้ ขึ้นอยู่กับระดับเอนไซม์เอนไซม์ที่เหลือและปัจจัยส่งเสริม ถ้าการกลายพันธุ์ (Mutation) ทำให้ไม่เหลือเอนไซม์ที่ปกติเลย ผู้ป่วยอาจเกิดอาการเร็วภายในไม่กี่ชั่วโมงหลังคลอด แต่ถ้าการกลายพันธุ์เพียงแค่ทำให้ระดับเอนไซม์ลดลง แต่ยังมีอยู่บ้าง ผู้ป่วยอาจไม่แสดงอาการเลยจนกว่าจะมีปัจจัยมาส่งเสริม
อย่างไรก็ตาม อาการและอาการแสดงทางคลินิกในผู้ป่วยพันธุกรรมเมตาบอลิก มีดังนี้
1. อาการป่วยเฉียบพลัน
แพทย์ควรวินิจฉัยแยกโรคกลุ่มพันธุกรรมเมตาบอลิก ในกรณีที่ผู้ป่วยมีลักษณะทางคลินิกดังต่อไปนี้
มีอาการคล้ายภาวะพิษเหตุติดเชื้อ (Sepsis) โดยอาการเกิดขึ้นหลังคลอดไม่นาน มักเป็นชั่วโมงหรือวัน และมีช่วงเวลาที่ปกติมาก่อน โดยเฉพาะอย่างยิ่งในกรณีที่ผลการเพาะเชื้อไม่พบเชื้อใด ๆ ทั้งนี้ การที่ผู้ป่วยไม่มีอาการก่อนคลอดและระยะแรกหลังคลอดนั้น เนื่องจากสาร intermediates เหล่านี้มักมีโมเลกุลเล็กสามารถผ่านรกไปสู่มารดาและถูกกำจัดไปได้
🍁🍁การวินิจฉัยโรคพันธุกรรมเมตาบอลิก
ถ้าพูดถึงชื่อ "โรคพันธุกรรมเมตาบอลิก" ชื่อนี้ไม่เพียงแต่ไม่คุ้นหูคนเป็นพ่อเป็นแม่แล้ว แม้แต่บรรดาแพทย์ทั่วไปก็รู้จักโรคนี้ค่อนข้างน้อย ทำให้การวินิจฉัยไม่ถูกต้อง สาเหตุก็เพราะ...
1. การวินิจฉัยทำได้ค่อนข้างยาก เนื่องจากแต่ละโรคพบได้น้อยมาก จัดเป็นโรคหายากในต่างประเทศประเมินอุบัติการณ์ไว้ราว 1 ต่อ 5,000 คน ทำให้แพทย์ไม่ค่อยนึกถึงเมื่อพบผู้ป่วยมีอาการลักษณะนี้ กว่าจะแยกโรคได้ก็มีอาการค่อนข้างมากแล้ว ส่วนในประเทศไทยยังไม่พบอุบัติการณ์ที่แน่นอน
2. การตรวจทางห้องปฎิบัติการโดยเฉพาะการตรวจเลือดและปัสสาวะเบื้องต้น มักไม่ค่อยบอกโรคชัดเจน ยกเว้นส่งตรวจพิเศษบางอย่างเช่นการวิเคราะห์ Plasma Amino Acid หรือ Urine Organic Acid
3. ในทารกแรกเกิดซึ่งมีโอกาสพบโรคกลุ่มนี้ได้บ่อย มักจะมีการตอบสนองต่อความเจ็บป่วยรุนแรงอย่างมีขีดจำกัด หรือแสดงอาการอย่างไม่จำเพาะเจาะจง เช่น "Poor Feeding" อย่างไม่ดูดนม ท้องอืด สำรอกนม หรืออาการในลักษณะเซื่องซึม เป็นต้น ซึ่งยากแก่การวินิจฉัยในเบื้องต้น
4. กุมารแพทย์มักจะคิดถึงโรคกลุ่มนี้ในบางภาวะเท่านั้น เช่น ภาวะปัญญาอ่อน หรือชักที่คุมได้ยาก และมองข้ามอาการแสดงบางอย่างที่อาจเป็นเงื่อนงำสำคัญในการวินิจฉัยโรค
🍁🍁ลูกเรา คือ 1 ในจำนวนที่ไม่แน่นอนนั้น
หลังจากคลอดได้ 3 วัน วันที่ 3 อาการน้องก็แสดงออกมา จนต้องเข้าตู้อบ ให้ออกซิเจน เมื่อเวลา 10 นาฬิกา และน้องก็จากไป เวลา 22.49 นาฬิกา
ครั้งแรกที่น้องมีอาการหมอสันนิษฐานว่าติดเชื้อในกระแสเลือด แต่เจาะเลือดเพาะเชื้อแล้วปกติ
และได้พบหมออีกครั้งเมื่อมาตรวจหลังคลอด หมอแจ้งว่าอาการของน้องคือ Inborn Errors of Metabolism
สิ่งแรกที่ถามหมอ... คืออะไรคะ? นั่นคือครั้งแรกที่เคยได้ยินชื่อ
ตอนนี้ก็ผ่านไป 3 เดือนแล้วที่น้องจากไป ความเสียใจ ความผิดหวัง ความคิดถึง ยังคงมีอยู่ทุกวัน
แต่พยายามคิดว่าน้องไม่ต้องทรมานแล้ว น้องได้พักผ่อนเป็นนางฟ้าที่สวยงามบนสวรรค์แล้ว
มันเป็นเรื่องทำใจยาก ที่เราได้ยินเสียง... ตี๊ด... ที่ยาวที่สุดนั้น
มันเป็นเสียงที่บอกว่าเราจะไม่มีวันได้พบกันอีกแล้ว
38 สัปดาห์ และ 3 วัน ที่เรามีกันนั้นมันมีค่าที่สุด
นางฟ้าตัวน้อยของแม่
30.6.2564
- 1
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2025 Blockdit
