นักวิทยาศาสตร์ประสบความสำเร็จในการไขรหัสลำดับพันธุกรรม "โครโมโซม Y"
อีกหมุดหมายสำคัญของการพัฒนาองค์ความรู้ด้านพันธุวิศวกรรมกับการไขรหัสลำดับพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y ข้างหนึ่งของโครโมโซมคู่ที่ 23 ซึ่งเป็นตัวกำหนดเพศของมนุษย์ทุกผู้คน
หลังจากที่ 3 ปีก่อนทีมนักวิทยาศาสตร์จาก Telomere-to-Telomere (T2T) consortium ประสบความสำเร็จในการไขรหัสลำดับพันธุกรรมของ "โครโมโซม X" มาวันนี้หลังจาก 5 ปีแห่งความพยายามของทีมนักวิทยาศาสตร์นับ 100 ชีวิตจากหลากหลายสถาบันที่ร่วมแรงกัน ก็ถึงคราวที่เราสามารถทำแผนที่ลำดับพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของ "โครโมโซม Y"
ในโครโมโซมนั้นมีรหัสพันธุกรรมที่ทำให้เราเป็นเราในทุกวันนี้
โดยเมื่อวันที่ 23 สิงหาคมที่ผ่านมานี้ทีมนักวิจัยจาก National Human Genome Research Institute (NHGRI) และสถาบันวิจัยอื่น ๆ อีกนับสิบได้ประกาศความสำเร็จในการจัดทำรหัสลำดับพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y อันประกอบไปด้วยข้อมูลคู่เบส(หน่วยพื้นฐานของ DNA) กว่า 62 ล้านคู่
** ไขรหัสพันธุกรรมของโครโมโซม Y ไม่ใช่เรื่องง่าย **
การอ่านรหัสลำดับพันธุกรรมในโครโมโซมนั้นไม่ใช่เรื่องง่ายเหมือนอย่างแค่เอาสาย DNA ที่พันอัดแน่นอยู่ในโครโมโซมมาคลี่กางออกแล้วอ่านลำดับของมันจากหัวไปท้าย
งานอ่านลำดับสายพันธุกรรมเปรียบเหมือนกับการต่อภาพจิ๊กซอว์ที่ถูกเขย่ารวมกันแล้วมาต่อใหม่ให้เป็นภาพที่สมบูรณ์ เพราะเวลาที่แยกเอาโครโมโซมออกมาจากนิวเคลียสนั้นพวกมันจะถูกสับเป็นชิ้น ๆ แม้ว่าเราจะใช้อุปกรณ์หรือเทคนิคที่ดีที่สุดในการคัดแยกเอาโครโมโซมออกมาแล้วก็ตาม
ส่วนประกอบของโครโมโซม
ดังนั้นทีมนักวิจัยจึงต้องอาศัยโปรแกรมช่วยในการแยกแยะแต่ละส่วนของสายพันธุกรรมที่แตกกระจายแล้วเอามาประกอบต่อกัน ดังนั้นเทคนิคที่จะช่วยให้เราต่อจิ๊กซอว์กว่า 60 ล้านคู่ได้อย่างสมบูรณ์ได้ก็เหมือนกับการต่อจิ๊กซอว์ที่เราจะไล่จากชิ้นขอบภาพที่มีจะเริ่มต่อได้ง่ายก่อน
ก่อนหน้านี้ทีมนักวิทยาศาสตร์มีข้อมูลลำดับพันธุกรรมของโครโมโซม Y แล้วประมาณ 30 ล้านคู่แต่ก็ยังห่างไกลกับการต่อลำดับพันธุกรรมทั้งหมด
โครโมโซม Y อ่านยากกว่าที่คิด
และการทำแผนที่ลำดับพันธุกรรมของเจ้าโครโมโซม Y ที่ต้องใช้เวลามากเป็นพิเศษนั้นก็มีสาเหตุหลักจาก
1.) รูปแบบซ้ำของสาย DNA ที่มีอยู่ในโครโมโซม
ทั้งนี้ในโครโมโซมจะมีส่วนที่เป็นรูปแบบซ้ำที่อ่านเรียงจากหัวไปท้ายหรือท้ายไปหัวก็จะได้ลำดับข้อมูลที่เหมือนกันซึ่งเรียกว่า palindromic sequences อยู่ในสาย DNA
นั่นทำให้เป็นการยากในการประกอบและเรียงลำดับสายพันธุกรรมที่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y และเจ้าโครโมโซม Y นี่ก็มี palindromic sequences ผสมอยู่เกินครึ่ง!! (ลองจินตาการถึงการต่อจิ๊กซอว์รูปป่าที่แต่ละชิ้นจิ๊กซอร์ก็เป็นรูปใบไม้ที่ดูเหมือน ๆ กันไปหมด ^^'') ซึ่งแน่นอนว่า AI ถูกนำมาใช้ในการช่วยแยกแยะเหล่าจิ๊กซอว์ที่ดูเหมือน ๆ กันไปหมดนี้ด้วย
2.) โครงสร้างโมเลกุลที่ซับซ้อนกว่าปกติ
ในโครโมโซม Y ยังมีบริเวณที่ palindromic sequences นั้นมีการเชื่อมต่อกันทำให้เพิ่มความซับซ้อนในการอ่านลำดับพันธุกรรมเข้าไปอีก
** ไขรหัสพันธุกรรมโครโมโซม Y ได้แล้วมันสำคัญยังไง?? **
โครโมโซม Y อาจมีกุญแจไขสู่วิธีการรักษาโรคได้อีกมากมาย
แค่เพียงหลังจากมนุษย์เราทำผังรหัสลำดับพันธุกรรมของโครโมโซม Y ได้สำเร็จ ก็ทำให้เราสามารถแยกแยะรหัสพันธุกรรมของแบคทีเรียได้เพิ่มกว่า 5,000 ชนิด จากฐานข้อมูลรหัสพันธุกรรมที่เรายังไม่เคยแยกแยะออก
ทั้งนี้เพราะการเก็บตัวอย่างสารพันธุกรรมของแบคทีเรียจะมีการปนเปื้อนสารพันธุกรรมของมนุษย์อยู่ ซึ่งก่อนหน้านี้เรายังไม่มีข้อมูลที่สมบูรณ์ของโครโมโซม Y ทำให้ไม่สามารถแยกได้ว่าอันไหนเป็นสารพันธุกรรมของมนุษย์หรือแบคทีเรีย
และจากการทำผังรหัสลำดับพันธุกรรมของโครโมโซม Y ได้สำเร็จในครั้งนี้ยังทำให้นักวิทยาศาสตร์ค้นพบชุดยีนใหม่อีกกว่า 41 ชุด ซึ่งนี่เป็นเพียงตัวอย่างเท่านั้น ความสำเร็จในครั้งนี้ยังอาจสามารถนำไปสู่
- การวิเคราะห์สาเหตุและวิธีรักษาโรค หรือภาวะต่าง ๆ ที่มีผลมาจากโครโมโซม Y
- เป็นข้อมูลที่จะช่วยทำความเข้าใจและนำไปสู่การแก้ปัญหาภาวะมีบุตรยาก, พัฒนาประสิทธิผลในการผสมเทียม เช่น IVF
- เป็นข้อมูลที่อาจไขไปสู่ลักษณะนิสัยและพฤติกรรมที่มีจำเพาะในเพศชาย
- สาเหตุความเชื่อมโยงของความเสี่ยงการเกิดโรคที่ขึ้นกับปัจจัยทางเพศและอายุ เช่นโรคมะเร็งบางชนิดที่มีความเสี่ยงเพิ่มมากขึ้นในผู้ชายสูงอายุ
- เป็นข้อมูลติดตามและคาดเดาการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของมนุษย์จากรุ่นสู่รุ่น
ซึ่งข้อมูลผังรหัสลำดับพันธุกรรมนี้จะถูกแชร์ให้กับเหล่านักวิทยาศาสตร์ทั่วโลกเพื่อใช้ศึกษาและเป็นข้อมูลในการวิเคราะห์รักษาโรคต่าง ๆ ต่อไป
ความสำเร็จครั้งนี้ถือได้ว่าเป็นความก้าวหน้าครั้งสำคัญครั้งหนึ่งในวงการวิทยาศาสตร์เลยทีเดียว หลังจากนี้เราคงได้ยินข่าวดีที่มีพื้นฐานมาจากการจัดทำผังรหัสลำดับพันธุกรรมของโครโมโซม Y ในครั้งนี้
อ้างอิง:
- 5
ดูเพิ่มเติมในซีรีส์
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
