🧬 โรคพันธุกรรมที่หายากในสังคมไทย : ความสำคัญ, การตรวจ และแหล่งบริการในไทย 🏥🚨‼️
โรคพันธุกรรมที่หายาก (Rare Genetic Diseases) คือ โรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีน ซึ่งพบในประชากรจำนวนน้อย โดยองค์การอนามัยโลก (WHO) นิยามว่า โรคหายากมักมีผู้ป่วยน้อยกว่า 1 ใน 2,000 คน แต่เมื่อนำโรคทุกชนิดรวมกัน อาจส่งผลต่อประชากรนับล้านทั่วโลก การตรวจพันธุกรรมช่วยให้พบสาเหตุ และวางแผนการรักษาได้เร็วขึ้น ลดความเสี่ยงภาวะแทรกซ้อน และการถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไป
🧬 ตัวอย่างโรคพันธุกรรมที่หายาก 🧬
1. โรคกล้ามเนื้อเสื่อมดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy) — เกิดจากการกลายพันธุ์ในยีน DMD ทำให้กล้ามเนื้ออ่อนแรง และเสื่อมลงอย่างต่อเนื่อง
2. โรคปอมเป (Pompe Disease) — เกิดจากการขาดเอนไซม์ที่ย่อยไกลโคเจน ส่งผลให้ไกลโคเจนสะสมในกล้ามเนื้อ และหัวใจ
3. โรคฮันเตอร์ (Hunter Syndrome) — โรคในกลุ่ม Mucopolysaccharidoses ที่ส่งผลต่อการทำงานของอวัยวะหลายระบบ
4. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia) — ความผิดปกติของการแข็งตัวของเลือด ทำให้เลือดออกง่ายและหยุดยาก
5. โรคทาลัสซีเมียชนิดรุนแรง (Severe Thalassemia) — แม้จะพบมากกว่าโรคหายากอื่น แต่ในบางชนิดย่อยจัดอยู่ในกลุ่มโรคพันธุกรรมหายาก
🧬 คลินิก ATGenes 🧬
ATGenes เป็นคลินิกพันธุกรรมในไทยที่ให้บริการตรวจยีนด้วยเทคโนโลยีทันสมัย เช่น Next Generation Sequencing (NGS) ทำให้สามารถค้นหาการกลายพันธุ์ได้หลายร้อย ถึงพันตำแหน่งในครั้งเดียว
🧬 บริการเด่นของ ATGenes 🧬
1. ตรวจโรคพันธุกรรมหายาก : วิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคหลายร้อยชนิด
2. ตรวจพาหะพันธุกรรม : ช่วยคู่สมรส หรือครอบครัว ที่มีประวัติโรคทางพันธุกรรมประเมินความเสี่ยง
3. ตรวจความเสี่ยงมะเร็งจากพันธุกรรม : รู้เท่าทันอาการ และประเมินความเสี่ยงได้
4. ตรวจ Pharmacogenetics : วิเคราะห์การตอบสนองต่อยาเฉพาะบุคคล
5. ตรวจสุขภาพเชิงป้องกัน (Wellness DNA Test) : เช่น ภาวะขาดวิตามิน, การเผาผลาญ และสุขภาพหัวใจ
🧬 ข้อดีของการตรวจที่ ATGenes 🧬
1. ครอบคลุมโรคหลายกลุ่ม ทั้งโรคหายาก, มะเร็ง, การตอบสนองต่อยา และสุขภาพ
2. เทคโนโลยีแม่นยำสูง เช่น NGS
3. รายงานผลละเอียด พร้อมคำอธิบาย และคำแนะนำจากผู้เชี่ยวชาญ
4. ความเป็นส่วนตัวสูง เก็บข้อมูลด้วยมาตรฐานความปลอดภัย
🏥🧬 โรงพยาบาลรัฐในไทยที่ให้บริการตรวจโรคพันธุกรรมหายาก 🧬🏥
1. โรงพยาบาลศิริราช (Siriraj Hospital) — มีศูนย์พันธุกรรมคลินิก ตรวจโรคหายากกว่า 100 ชนิด พร้อมทีมแพทย์เฉพาะทาง
2. โรงพยาบาลจุฬาลงกรณ์ (Chulalongkorn Hospital) — เชี่ยวชาญด้านการวิเคราะห์โครโมโซม และการวิเคราะห์ยีนด้วยเทคนิคขั้นสูง
3. สถาบันสุขภาพเด็กแห่งชาติมหาราชินี (Children’s Hospital) — เน้นโรคพันธุกรรมหายากในเด็ก
🧬🏥 โรคพันธุกรรมที่หายากแม้จะพบไม่บ่อย แต่สามารถสร้างผลกระทบมหาศาลต่อชีวิตผู้ป่วย และครอบครัว การตรวจพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่นๆ โดยคลินิก เช่น ATGenes หรือโรงพยาบาลรัฐที่มีบริการเฉพาะทาง จะช่วยให้ได้รับการวินิจฉัยเร็ว วางแผนการรักษาได้ตรงจุด และลดความเสี่ยงในการส่งต่อโรคสู่รุ่นต่อไป 🚨‼️
- 3
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2025 Blockdit
