Blockdit Logo (Mobile)
Bệnh Viện Đại Học Phenikaa - PhenikaaMec
•
28 ส.ค. เวลา 03:15 • ข่าว

Tỷ lệ và cơ chế di truyền bệnh tan máu bẩm sinh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là bệnh lý di truyền phổ biến tại Việt Nam, ảnh hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe và chất lượng sống nếu không được tầm soát sớm. Tuy nhiên, không phải ai cũng hiểu rõ thalassemia di truyền như thế nào, từ đó dẫn đến chủ quan trong việc xét nghiệm và tư vấn sinh sản. Bài viết dưới đây sẽ giúp bạn nắm rõ cơ chế và tỷ lệ di truyền của căn bệnh.
Thalassemia di truyền như thế nào?
Thalassemia là bệnh di truyền theo kiểu lặn, liên quan đến các gen quy định tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin của hồng cầu. Người chỉ mang một gen bệnh thường không có triệu chứng nhưng có thể truyền gen cho con. Nếu cả cha và mẹ đều mang gen bệnh, nguy cơ sinh con mắc thể nặng là 25% trong mỗi lần mang thai. Bệnh chủ yếu liên quan đến hai loại gen: alpha globin (gây Alpha Thalassemia) và beta globin (gây Beta Thalassemia). Bệnh chỉ biểu hiện khi trẻ nhận cả hai gen đột biến từ cha và mẹ.
Tỷ lệ di truyền theo từng trường hợp
Tỷ lệ di truyền Thalassemia phụ thuộc vào kiểu gen của bố mẹ. Nếu cả hai đều mang gen bệnh, con có 25% nguy cơ mắc thể nặng, 50% là người lành mang gen và 25% không mang gen bệnh. Nếu chỉ một người mang gen và người còn lại bình thường, con có 50% khả năng mang gen và 50% không mang gen, không có nguy cơ mắc thể nặng.
Trường hợp một người mắc bệnh và một người mang gen, con có 50% khả năng mắc thể nặng và 50% mang gen bệnh. Vì vậy, xét nghiệm gen và tư vấn di truyền trước hôn nhân hoặc mang thai là rất cần thiết để giảm thiểu rủi ro.
Tư vấn di truyền tại PhenikaaMec
Tại PhenikaaMec, người có nguy cơ được tiếp cận hệ thống tư vấn và tầm soát di truyền bài bản. Bệnh viện triển khai:
Xét nghiệm máu, điện di hemoglobin và phân tích gen alpha/beta globin
Đánh giá nguy cơ di truyền cá thể hóa dựa trên kết quả của cả hai vợ chồng
Tư vấn tiền hôn nhân và tiền thai sản cho các cặp đôi mang gen bệnh
Hỗ trợ sàng lọc thai nhi trong thai kỳ nếu bố mẹ đều mang gen
Việc chủ động tầm soát tại PhenikaaMec giúp hạn chế tối đa trường hợp sinh con mắc bệnh thể nặng.
Kết luận
Hiểu rõ thalassemia di truyền như thế nào là bước đầu tiên để kiểm soát và phòng ngừa hiệu quả bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia. Nếu bạn chuẩn bị kết hôn, có người thân mắc bệnh hoặc nghi ngờ mang gen bệnh, hãy chủ động kiểm tra sớm. Liên hệ PhenikaaMec qua số hotline để được tư vấn từ đội ngũ chuyên gia hàng đầu.
โฆษณา