[Guriko] 🧬 5 โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในคนไทย พร้อมแนวทางตรวจวินิจฉัย โรคพันธุกรรมคือกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของร่างกายตั้งแต่ระดับเซลล์จนถึงอวัยวะสำคัญ ปัจจุบันวงการแพ

สำรวจ
ลงทุน
คำถาม

มีบัญชีอยู่แล้ว?หรือ

•

27 ต.ค. เวลา 11:02 • สุขภาพ

🧬 5 โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในคนไทย พร้อมแนวทางตรวจวินิจฉัย

โรคพันธุกรรมคือกลุ่มโรคที่เกิดจากความผิดปกติของยีนหรือโครโมโซม ซึ่งส่งผลต่อการทำงานของร่างกายตั้งแต่ระดับเซลล์จนถึงอวัยวะสำคัญ ปัจจุบันวงการแพทย์ให้ความสำคัญกับการตรวจหาความผิดปกติทางพันธุกรรมตั้งแต่เนิ่น ๆ เพราะสามารถช่วยวางแผนการรักษาและป้องกันการส่งต่อโรคจากรุ่นสู่รุ่นได้ในคนไทยเองก็มีหลายโรคพันธุกรรมที่พบได้บ่อย มาดูกันว่ามีโรคใดบ้างที่ควรรู้จักไว้ตั้งแต่วันนี้

1. โรคธาลัสซีเมีย (Thalassemia)

หนึ่งในโรคพันธุกรรมที่พบมากที่สุดในประเทศไทย เกิดจากยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบินในเม็ดเลือดแดงผิดปกติ ทำให้ร่างกายสร้างเม็ดเลือดแดงได้ไม่สมบูรณ์

อาการ: ซีด เหนื่อยง่าย ตัวเหลือง หรือมีภาวะตับม้ามโต

การวินิจฉัย: ตรวจเลือดเพื่อดูระดับฮีโมโกลบิน และตรวจยีนเฉพาะทางเพื่อยืนยันชนิดของโรค

ในปัจจุบันสามารถตรวจคัดกรองคู่สมรสได้ก่อนมีบุตร เพื่อป้องกันการถ่ายทอดโรคสู่ลูก

2. โรคฮีโมฟีเลีย (Hemophilia)

เป็นโรคที่เกิดจากยีนบนโครโมโซม X ทำให้ร่างกายขาดโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด

อาการ: เลือดออกง่ายหรือหยุดไหลยาก โดยเฉพาะบริเวณข้อและกล้ามเนื้อ

การวินิจฉัย: ตรวจระดับโปรตีนที่ช่วยในการแข็งตัวของเลือด (Factor VIII หรือ IX) และตรวจยีนที่เกี่ยวข้องเพื่อระบุชนิดของความผิดปกติ

การรักษาในปัจจุบันมีทั้งการให้สารโปรตีนทดแทนและการใช้ยาทางพันธุกรรมที่ช่วยปรับสมดุลของการแข็งตัวของเลือด

3. โรคกล้ามเนื้ออ่อนแรงดูเชนน์ (Duchenne Muscular Dystrophy - DMD)

เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน DMD ที่ควบคุมการสร้างโปรตีน dystrophin ซึ่งมีบทบาทสำคัญต่อการคงสภาพของกล้ามเนื้อ

อาการ: เด็กชายจะเริ่มมีกล้ามเนื้ออ่อนแรงตั้งแต่อายุ 3-5 ปี เดินลำบาก และอาจสูญเสียความสามารถในการเดินเมื่อโตขึ้น

การวินิจฉัย: ตรวจเลือดหาระดับเอนไซม์กล้ามเนื้อ (CPK) และตรวจยีน DMD เพื่อยืนยันผล

ปัจจุบันมีแนวทางรักษาใหม่ ๆ เช่น การบำบัดยีนที่มุ่งแก้ไขความผิดปกติของยีนต้นเหตุ

4. โรคซิสติกไฟโบรซิส (Cystic Fibrosis)

เกิดจากยีน CFTR ผิดปกติ ทำให้เมือกในร่างกายเหนียวข้นกว่าปกติ ส่งผลต่อปอด ตับ และระบบย่อยอาหาร

อาการ: ไอเรื้อรัง หายใจลำบาก ท้องอืด หรือดูดซึมอาหารไม่ดี

การวินิจฉัย: ตรวจเหงื่อเพื่อวัดปริมาณเกลือโซเดียมคลอไรด์ และตรวจยีน CFTR เพื่อยืนยันผล

แม้โรคนี้จะพบได้น้อยในคนไทย แต่การตรวจพันธุกรรมช่วยให้ค้นพบผู้มียีนพาหะได้ตั้งแต่ก่อนแสดงอาการ

5. โรคดาวน์ซินโดรม (Down Syndrome)

เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ทำให้พัฒนาการของร่างกายและสมองช้ากว่าปกติ

อาการ: ใบหน้ามีลักษณะเฉพาะ ปัญญาอ่อนในระดับต่าง ๆ และอาจมีความผิดปกติของหัวใจร่วมด้วย

การวินิจฉัย: สามารถตรวจได้ตั้งแต่ระยะตั้งครรภ์ผ่านการตรวจเลือดมารดา (NIPT) หรือการเจาะน้ำคร่ำเพื่อตรวจโครโมโซมโดยตรง

การตรวจนี้ช่วยให้ครอบครัวเตรียมพร้อมรับมือและวางแผนการดูแลทารกได้ตั้งแต่ต้น

🔍 แนวทางตรวจวินิจฉัยและป้องกันโรคพันธุกรรม

ปัจจุบันเทคโนโลยีทางพันธุกรรมได้พัฒนาไปมาก การตรวจวิเคราะห์ยีนสามารถทำได้รวดเร็ว ปลอดภัย และแม่นยำ

โดยเฉพาะการตรวจ Carrier Screening, Whole Exome Sequencing (WES) หรือ Whole Genome Sequencing (WGS)

ช่วยให้รู้ได้ว่ามียีนกลายพันธุ์ที่อาจก่อโรคหรือไม่ ซึ่งเป็นประโยชน์อย่างมากสำหรับผู้ที่วางแผนมีบุตร หรือมีประวัติครอบครัวเป็นโรคทางพันธุกรรม

หนึ่งในศูนย์ที่เชี่ยวชาญด้านการตรวจวิเคราะห์ยีนในประเทศไทยคือ ATGenes (แอทยีนส์)

ซึ่งมีเทคโนโลยีและทีมผู้เชี่ยวชาญทางพันธุกรรมที่พร้อมให้คำปรึกษาและตรวจวิเคราะห์อย่างละเอียด

เพื่อช่วยให้แต่ละคนเข้าใจยีนของตนเอง วางแผนการดูแลสุขภาพได้อย่างตรงจุด และลดความเสี่ยงต่อการถ่ายทอดโรคสู่คนรุ่นต่อไป

โฆษณา

ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน

🧬 5 โรคพันธุกรรมที่พบบ่อยในคนไทย พร้อมแนวทางตรวจวินิจฉัย

ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน