Từ đó, xét nghiệm giúp đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down, Edwards, Patau và một số bất thường nhiễm sắc thể giới tính. NIPT có thể thực hiện từ tuần thai thứ 9-10 trở đi, không gây đau đớn, không làm tăng nguy cơ sảy thai và cho kết quả sau khoảng 5 - 7 ngày làm việc.