โนเบลสรีรวิทยาหรือการแพทย์ 2022
3 ต.ค. 2022 คณะกรรมโนเบลประกาศผลรางวัลโนเบลรางวัลแรกคือ สำหรับสรีรวิทยาหรือการแพทย์ โดยมอบให้กับ Svante Paabo สำหรับ "การค้นพบของเขาเกี่ยวกับจีโนมของสิ่งมีชีวิตในวงศ์ของมนุษย์ (hominin) และวิวัฒนาการของมนุษย์"
https://www.nobelprize.org/
ศ.สวานเต พาโบ เกิดในสตอกค์โฮลม, สวีเดน ปี 1955 ได้รับปริญญาเอกปี 1986 จากมหาวิทยาลัยอุปซาลา ทำโพสต์ด็อกที่ ม.ซูริก ในสวิตเซอร์แลนด์ และ UCB ในสหรัฐ
เขาดำรงตำแหน่งเป็นศาสตราจารย์ที่ ม.มิวนิก ในเยอรมนี ปี 1990 และปี 1999 เขาก่อนตั้ง สถาบันมักซ์ พลังก์ มานุษยวิทยาวิวัฒนาการ ในเมืองไลป์ซิก, เยอรมนี และยังคงทำงานอย่างแข็งขันอยู่
เขาดำรงตำแหน่งเป็น adjunct Professor ที่สถาบันวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีโอกินาวา, ญี่ปุ่น ด้วย
https://www.nobelprize.org/
รางวัลโนเบลสรีรวิทยาหรือการแพทย์ 2022 มอบให้ ศ.สวานเต พาโบ สำหรับการค้นพบที่เกี่ยวข้องกับจีโนมของวงศ์มนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้วและวิวัฒนาการของมนุษย์
เรื่องกำเนิดมนุษย์เป็นที่ถกเถียงกันเสมอมา เรามาจากไหน และเราเกี่ยวข้องสัมพันธ์กับคนอื่นี่เกิดมาก่อนอย่างไร? อะไรทำให้ โฮโม เซเปียนส์อย่างพวกเรา แตกต่างจากมนุษย์พวกอื่น?
สวานเต พาโบ ทำวิจัยบุกเบิกจนประสบความสำเร็จในเรื่องที่ดูราวกับจะเป็นไปไม่ได้ นั่นก็คือ เขาอ่านรหัสจีโนม [1] ของนีแอนเดร์ธัล ญาติที่สูญพันธุ์ไปแล้วของมนุษย์ในปัจจุบันได้สำเร็จ
พาโบยังพบอีกด้วยว่า มีการเคลื่อนย้าย ยีน [2] เกิดขึ้นระหว่างมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้วกับโฮโม เซเปียนส์ ที่เกิดหลังการอพยพออกจาแอฟริการาว 70,000 ปีที่แล้ว การถ่ายเทยีนดึกดำบรรพ์นี้มายังมนุษย์ปัจจุบันส่งผลเกี่ยวข้องกับสรีรวิทยาของพวกเราในปัจจุบัน เช่น ส่งผลต่อระบบภูมิคุ้มกันของเราต่อการติดเชื้อโรค
งานวิจัยของพาโบทำให้เกิดสาขาใหม่เอี่ยมทางวิทยาศาสตร์เรียกว่า พาลีโอจีโนมิกส์ (paleogenomics) [3]
อาศัยการเปิดเผยให้เห็นความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างมนุษย์ปัจจุบันทั้งหมดกับมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว การค้นพบของเขากลายเป็นพื้นฐานที่ช่วยให้สามารถสำรวจต่อไปได้ว่า อะไรทำให้เรามีความจำเพาะแตกต่างจากมนุษย์พวกอื่น
[1] จีโนม (genome) คือ ชุดข้อมูลพันธุกรรมที่ครบถ้วนสำหรับสิ่งมีชีวิตชนิดใดก็ตาม
[2] ยีน (gene) คือ ชุดหรือท่อนของสารพันธุกรรมที่ใช้แปลรหัสสร้างโปรตีนได้
[3] พาลีโอจีโนมิกส์ (paleogenomics) คือ การศึกษาจีโนมของสิ่งมีชีวิตดึกดำบรรพ์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว ดูน้อยลง
เรามาจากไหน?
คำถามเรื่องต้นกำเนิดของพวกเราที่ทำให้เรามีเอกลักษณ์เกิดกับมนุษยชาตินับแต่โบราณกาล
นักบรรพชีวินวิทยาและนักโบราณคดีมีความสำคัญต่อการศึกษาวิวัฒนาการของมนุษย์
การวิจัยช่วยให้หลักฐานว่าหากพิจารณาจากกายวิภาคแล้ว มนุษย์สมัยใหม่, โฮโม เซเปียนส์, ปรากฏตัวขึ้นครั้งแรกสุดในแอฟริกาประมาณ 30,000 ปีก่อน ขณะที่ญาติใกล้ชิดที่สุดของเราเท่าที่รู้จักกันคือ นีแอนเดอร์ธัลส์ พัฒนาอยู่นอกแอฟริกา โดยอาศัยอยู่ในยุโรปและเอเชียตะวันตกราว 400,000 ปีก่อนจนกระทั่งราว 30,000 ปีก่อน ที่พวกเขาสูญพันธุ์ไป
ราว 70,000 ปีก่อน โฮโม เซเปียนส์ กลุ่มต่างๆ อพยพออกจากแอฟริกาไปยังตะวันออกกลาง และจากที่นั่นพวกเขาก็กระจายตัวไปยังส่วนที่เหลือของโลก
ดังนั้น โฮโม เซเปียนส์ และนีแอนเดอร์ธัลส์ ดำรงอยู่ร่วมกันในส่วนใหญ่ของยูเรเชีย [5] นานนับหมื่นปี
แต่เรารู้อะไรบ้างเกี่ยวกับความสัมพันธ์ของพวกเรากับนีแอนเดอร์ธัลส์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว?
อาจใช้เบาะแสจากข้อมูลจีโนมได้ ราวปลาทศวรรษ 1990 จีโนมมนุษย์แทบทั้งหมดได้รับการอ่านรหัส [6] เรื่องนี้ถือเป็นความสำเร็จอันยิ่งใหญ่ ซึ่งทำให้การศึกษาความสัมพันธ์ทางพันธุกรรมระหว่างประชากรมนุษย์จำพวกต่างๆ เป็นไปได้
อย่างไรก็ตาม การศึกษาความสัมพันธ์ระหว่างมนุษย์ยุคปัจจุบันกับนีแอนเดอร์ธัลส์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว จำเป็นต้องอาศัยการอ่านรหัสดีเอ็นเอในจีโนมที่ได้จากตัวอย่างเก่าแก่มาก
[5] ยูเรเชีย (Eurasia) คือ พื้นที่ครอบคลุมทวีปยุโรปและเอเชีย
[6] การอ่านรหัส (sequencing) คือ การใช้ปฏิกิริยาเคมีในการระบุชนิดของเบสในสายดีเอ็นเอ ซึ่งหากทำอย่างครบถ้วนจะได้จีโนม (genome) ของสิ่งมีชีวิตนั้นๆ
ภารกิจที่ดูราวกับเป็นไปไม่ได้
ในช่วงต้นของอาชีพ สแวนเต้ พาโบ้ หลงใหลกับความเป็นไปได้ที่จะใช้วิธีการทางพันธุศาสตร์สมัยใหม่ในการศึกษา DNA ของนีแอนเดอร์ธัลส์
อย่างไรก็ตาม เขาตระหนักในไม่ช้าถึงความท้าทายเชิงเทคนิคสุดๆ เพราะเมื่อเวลาผ่านไปนานเข้า DNA จะโดนดัดแปลงทางเคมีและหักกร่อนเป็นชิ้นส่วนสั้นๆ
หลังจากผ่านไปนานหลายพันปี จะมี DNA หลงเหลืออยู่น้อยมากและสิ่งที่เหลืออยุ่ก็มักจะปนเปื้อนไปด้วย DNA จากแบคทีเรียและมนุษย์ร่วมสมัยเป็นอย่างมาก (ภาพที่ 1)
ภาพที่ 1 DNA อยู่ในส่วนที่แตกต่างกัน 2 ส่วนในเซลล์, DNA ในนิวเคลียสเป็นตัวเก็บข้อมูลพันธุกรรมส่วนใหญ่ ขณะที่จีโนมของไมโทคอนเดรียมีข้อมูลน้อยกว่ามาก แต่มีอยู่หลายพันชุด หลังจากที่ตายลง DNA จะเสียสภาพมากขึ้นไปตามเวลา และในที่สุดแล้วจะมี DNA เหลืออยู่น้อยมากอีกทั้งยังปนเปื้อนไปด้วย DNA จากสิ่งอื่นๆ เช่น แบคทีเรียและมนุษย์ในยุคปัจจุบัน
ขณะทำงานเป็นโพสต์ด็อกกับแอลลัน วิลสัน (Allan Wilson) ผู้บุกเบิกในสาขาชีววิทยาวิวัฒนาการ (evolutionary biology) พาโบ้ก็เริ่มพัฒนาวิธีการศึกษา DNA จากนีแอนเดอร์ธัลส์ ซึ่งถือได้ว่าเป็นความพยายามที่จะยังคงทำอย่างต่อเนื่องอีกหลายทศวรรษ
ปี 1990 มหาวิทยาลัยมิวนิกรับพาโบ้เข้าทำงาน โดยแต่งตั้งให้เป็นศาสตราจารย์คนใหม่ เขายังคงทำงานเกี่ยวกับ DNA โบราณต่อไป เขาตัดสินใจจะวิเคราะห์ DNA จากไมโทคอนเดรียของนีแอนเดอร์ธัลส์
ไมโทคอนเดรียก็คือองค์ประกอบย่อยในเซลล์ที่มี DNA เป็นของตัวเอง จีโนมของไมโทคอนเดรียมีขนาดเล็ก บรรจุแค่เพียงเศษเสี้ยวของข้อมูลพันธุกรรมในเซลล์ แต่มันก็มีอยู่เป็นพันๆ ชิ้นต่อเซลล์ จึงเพิ่มโอกาสที่จะทำได้สำเร็จ
ด้วยวิธีการที่ละเอียดอ่อนของเขา พาโบ้สามารถอ่านรหัสส่วนหนึ่งของ DNA ของไมโทคอนเดรียจากชิ้นส่วนกระดูกอายุ 40,000 ปีได้
นั่นถือเป็นครั้งแรกที่เราสามารถอ่านรหัสพันธุกรรมจากญาติที่สูญพันธุ์ไปแล้วของเราได้
การเปรียบเทียบลำดับ DNA กับมนุษย์ยุคนี้และชิมแปนซี ทำให้รู้ว่านีแอนเดอร์ธัลส์มีพันธุกรรมที่แตกต่างออกไป
การอ่านรหัสจีโนมของนีแอนเดอร์ธัลส์
การวิเคราะห์จีโนมไมโทคอนเดรียให้ข้อมูลพันธุกรรมที่จำกัด ถึงตอนนี้ พาโบ้ก็เผชิญกับความท้าทายอย่างมากในการอ่านรหัสจีโนมในนิวเคลียสชองนีแอนเดอร์ธัลส์ ถึงจังหวะเวลานั้น เขาก็ได้รับโอกาสให้ก่อตั้งสถาบันมักซ์ พลังก์ในไลป์ซิก (Max Planck Institute in Leipzig) ประเทศเยอรมนี
ที่สถาบันแห่งใหม่นี้ พาโบ้และทีมของเขาก็ได้ปรับปรุงวิธีการคัดแยกและวิเคราะห์ DNA จากซากกระดูกโบราณอย่างต่อเนื่อง ทีมวิจัยใช้เทคนิคใหม่ๆ ที่พัฒนาขึ้นมา ซึ่งทำให้การอ่านรหัส DNA ทำได้อย่างมีประสิทธิภาพเป็นอย่างมาก พาโบ้ยังได้ร่วมมือกับนักวิจัยคนสำคัญอีกหลายคนที่มีประสบการณ์ด้านการวิเคราะห์พันธุศาสตร์ประชากรและการวิเคราะห์ลำดับ DNA ชั้นสูง
ควมพยายามของเขาประสบความสำเร็จ พาโบ้ทำสิ่งที่ดูเหมือนจะเป็นไปไม่ได้ และสามารถตีพิมพ์จีโนมของนีแอนเดอร์ธัลส์คนแรกสุด รวมทั้งโฮโม เซเปียนส์ ที่อาศัยอยู่เมื่อราว 800,000 ปีก่อน
ถึงตอนนี้ พาโบ้และเพื่อนร่วมงานของเขาก็สามารถตรวจสอบความสัมพันธ์ระหว่างนีแอนเดอร์ธัลส์และมนุษย์ยุคปัจจุบันจากส่วนต่างๆ ของโลก การวิเคราะห์เปรียบเทียบแสดงให้เห็นว่า ลำดับ DNA จากนีแอนเดอร์ธัลส์คล้ายคลึงกันกับลำดับ DNA จากมนุษย์ร่วมสมัยที่มีต้นกำเนิดมาจากยุโรปหรือเอเชีย มากกว่ามนุษย์ร่วมสมัยกันที่มีต้นกำเนิดมาจากแอฟริกา
นี่ก็หมายความว่า มีการผสมข้ามระหว่างนีแอนเดอร์ธัลส์ และโฮโม เซเปียนส์ ระหว่างช่วงเวลาที่ใช้ชีวิตร่วมกันนานหลายพันปี
มนุษย์ยุคปัจจุบันที่สืบเชื้อสายมาจากคนยุโรปหรือคนเอเชีย มีจีโนมอยู่ราว 1–4% ที่มีต้นกำเนิดมาจากนีแอนเดอร์ธัลส์ (รูปที่ 2)
รูปที่ 2 A. พาโบ้สกัด DNA จากตัวอย่างกระดูกของมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว แรกสุดนั้น เขาได้รับชิ้นส่วนกระดูกนีแอนเดอร์ธัลส์ที่พบในเยอรมนี จากหลุมขุดตำแหน่งที่กลายมาเป็นชื่อของนีแอนเดอร์ธัลส์นั่นเอง ต่อมา เขายังใช้กระดูกนิ้วมือจากถ้ำเดนิโซวาในทางตอนใต้ของไซบีเรีย อันเป็นชื่อที่กลายมาเป็นชื่อเรียกมนุษย์เดนิโซแวนส์
B. ต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ (Phylogenic tree) แสดงให้เห็นถึงวิวัฒนาการและความสัมพันธ์ระหว่างโฮโม เซเปียนส์ และมนุษย์พวกอื่นที่สูญพันธุ์ไปแล้ว ต้นไม้วิวัฒนาการชาติพันธุ์ยังแสดงให้เห็นถึงการส่งผ่านยีน (gene flows) ที่พาโบ้เป็นคนค้นพบด้วย
การค้นพบที่น่าตื่นเต้น
ปี 2008 มีการค้นพบชิ้นส่วนอายุ 40,000 ปีจากกระดูกนิ้วมือในถ้ำเดนิโซวาทางตอนใต้ของไซบีเรีย กระดูกดังกล่าวมี DNA mได้รับการเก็บรักษาไว้อย่างดีเป็นพิเศษ ซึ่งทีมของพาโบ้ได้นำมาอ่านรหัส ผลที่ได้น่าตื่นเต้น เพราะลำดับ DNA มีความจำเพาะเป็นเอกลักษณ์ เมื่อนำมาเทียบกับลำดับของ DNA จากนีแอนเดอร์ธัลส์และมนุษย์ยุคปัจจุบัน
พาโบ้ได้ค้นพบมนุษย์พวกหนึ่งที่ไม่เคยเป็นที่รู้จักกันมาก่อน ซึ่งเรียกกันต่อมาว่าเป็นพวก “เดนิโซแวน”
เมื่อนำข้อมูลลำดับ DNA มาเปรียบเทียบกับลำดับ DNA ของมนุษย์ร่วมยุคเดียวกันจากส่วนต่างๆ ของโลก แสดงให้เห็นว่ามีการส่งผ่านยีนระหว่างเดนิโซวากับโฮโม เซเปียนส์ด้วย ความสัมพันธ์เช่นนี้พบเป็นครั้งแรกในประชากรกลุ่มเมลานีเซีย (Melanesia) และพวกที่อยู่ในส่วนอื่นๆ ของแถบเอเชียตะวันออกเฉียงใต้ ซึ่งแต่ละคนมี DNA ของเดนิโซวาในตัวมากถึง 6%
การค้นพบของพาโบ้ทำให้เกิดความเข้าใจประวัติศาสตร์วิวัฒนาการของพวกเรา ในตอนที่โฮโม เซเปียนส์อพยพออกจากแอฟริกานั้น มีประชากรมนุษย์อยู่ 2 จำพวกเป็นอย่างน้อยที่อาศัยอยู่ในแถบยูเรเซีย แต่สูญพันธุ์ไปหมดแล้วในปัจจุบัน นีแอนเดอร์ธัลส์อาศัยอยู่ทางฝั่งตะวันตกของยูเรเซีย ขณะที่เดนิโซแวนอาศัยอยู่ทางตะวันออกของทวีป
ระหว่างการแผ่ขยายตัวของโฮโม เซเปียนส์ ออกนอกแอฟริกาและอพยพไปทางฝั่งตะวันออก พวกเขาไม่เพียงแต่เผชิญหน้าและผสมข้ามกับพวกนีแอนเดอร์ธัลส์เท่านั้น แต่ยังผสมข้ามกับพวกเดนิโซแวนส์ด้วย (รูปที่ 3)
รูปที่ 3 การค้นพบของพาโบ้ได้ให้ข้อมูลสำคัญเรื่องว่า ประชากรมนุษย์กระจายอยู่กันอย่างไรในตอนที่โฮโม เซเปียนส์ อพยพออกจากแอฟริกาและแพร่กระจายไปยังส่วนที่เหลือของโลก นีแอนเดอร์ธัลส์อาศัยอยู่ทางตะวันตก และเดนิโซแวนส์อาศํยอยู่ทางตะวันออกของทวีปยูเรเชีย การผสมข้ามเกิดขึ้นเมื่อโฮโม เซเปียนส์ แพร่กระจายข้ามทวีปไป ได้ทิ้งร่องรอยตกค้างอยู่ใน DNA ของเรา
พาลีโอจีโนมิกส์ และความสัมพันธ์ทางสายเลือด
ผลจากงานวิจัยระดับที่รื้อปูรากฐานกันใหม่ สวานเต้ พาโบ้ ทำให้เกิดสาขาวิชาใหม่เอี่ยมด้านวิทยาศาสตร์คือ พาลีโอจีโนมิกส์ (paleogenomics)
หลังจากากรค้นพบตั้งแต่ดังกล่าว กลุ่มของเขาก็ได้วิเคราะห์ลำดับจีโนมเพิ่มเติมอีกหลายชุดจากมนุษย์ที่สูญพันธุ์ไปแล้ว การค้นพบของพาโบ้ถือเป็นแหล่งข้อมูลที่จำเพาะยิ่ง ซึ่งได้รับการนำไปใช้งานอย่างกว้างขวางในชุมชนวิทยาศาสตร์ จนทำให้เกิดความเข้าใจเกี่ยวกับวิวัฒนาการของมนุษย์และการอพยพได้ดีมากยิ่งขึ้น
วิธีการที่ทรงพลังแบบใหม่ในการวิเคราะห์ลำดับ DNA ช่วยชี้ให้เห็นว่า มนุษย์โบราณอาจจะเคยผสมรวมกันกับโฮโม เซเปียนส์ ในแอฟริกาด้วย อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีการอ่านรหัสจีโนมมนุษย์พวกอื่นที่สูญพันธุ์ไปแล้วในแอฟริกา เนื่องจากการเสียสภาพอย่างรวดเร็วของ DNA โบราณในภูมิอากาศแบบเขตร้อน
ต้องขอบคุณการค้นพบของสวานเต้ที่ทำให้ปัจจุบันนี้ เราเข้าใจแล้วว่าลำดับ DNA ในยีนของญาติที่สูญพันธุ์ไปแล้วของเรา ส่งผลกระทบอะไรบ้างต่อสรีรวิทยาของมนุษย์ในปัจจุบัน หนึ่งในตัวอย่างได้แก่ ยีนชื่อ EPAS1 ของพวกเดนิโซแวน ซึ่งช่วยให้เอาตัวรอดได้ดีในพื้นที่สูงจากระดับน้ำทะเล และพบได้ทั่วไปในชาวธิเบตทุกวันนี้ ตัวอย่างอื่นๆ ก็เช่น ยีนของนีแอนเดอร์ธัลส์ที่ส่งผลกระทบต่อภูมิคุ้มกันของร่างกายเราต่อการติดเชื้อแบบต่างๆ
อะไรที่ทำให้เราเป็นมนุษย์ที่มีเอกลักษณ์?
โฮโม เซเปียนส์ มีความจำเพาะตัวที่ดูได้จากความสามารถในการสร้างวัฒนธรรมที่ซับซ้อน, นวัตกรรมชั้นสูง และศิลปะรูปลักษณ์ (figurative art) เช่นเดียวกับความสามารถในการเดินทางข้ามแผ่นน้ำเปิดกว้างใหญ่และแพร่กระจายไปยังทุกส่วนของโลกดวงนี้ (รูป 4)
โฮโม เซเปียนส์ ยังรู้จักการใช้เครื่องมืออีกด้วย แต่ความก้าวหน้าในเรื่องนี้เกิดขึ้นน้อยมากในช่วงเวลานับแสนปี ความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่าง โฮโม เซเปียนส์ และญาติที่ใกล้ชิดที่สุดของเราที่สูญพันธุ์ไปแล้วไม่อาจทราบได้เลย จนกระทั่งงานชิ้นสำคัญของพาโบ้จำแนกแยกแยะให้เห็น
การทำวิจัยอย่างเข้มข้นและต่อเนื่องในการวิเคราะห์สิ่งที่อาจประยุกต์ใช้แยกแยะความแตกต่างเหล่านี้ได้ ถือเป็นเป้าหมายสูงสุดที่สามารถใช้อธิบายได้ว่า อะไรทำให้เราเป็นมนุษย์ที่มีเอกลักษณ์จำเพาะตัว
รูปที่ 4 งานวิจัยสำคัญของพาโบ้ทำให้เราได้ความรู้พื้นฐานที่ใช้อธิบายได้ว่า อะไรทำให้เป็นมนุษย์ที่มีเอกลักษณ์จำเพาะ
ภาพทั้งหมดได้จากเว็บไซต์รางวัลโนเบล
- 3
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2024 Blockdit
