โรคโรคกระดูกเปราะพันธุกรรม (Osteogenesis imperfecta)หรือ OI เกิดจากเกิดจากความผิดปกติของ collagen type 1 ซึ่งเป็น protein หลักที่อยู่ใน extracellular matrix ของกระดูก
collagen type 1 alpha จะมีลักษณะเป็น triple helix คือเป็นเส้นสามเส้นที่พันเกลียวกัน ถูกตัดที่ N และ C terminal กลายเป็น collagen ใน extracellular matrix เชื่อมต่อกัน แต่ถ้ามีความผิดปกติแบบ substitution mutation ทำให้ triple helix เสียรูปทรงไป กระดูกจึงไม่แข็งแรง
โครงสร้างการจัดเรียงของ collagen type 1 alpha ใน extracellular matrix