Blockdit Logo (Mobile)
ร้อยเรื่องหลากมุมกับ ภก.ปราโมทย์
•
13 พ.ค. เวลา 15:47 • สุขภาพ

โรคกล้ามเนื้อหายาก ที่ถูกค้นพบโดยแพทย์ชาวไทย

คนไข้รายหนึ่งมีภาวะกล้ามเนื้ออ่อนแรง ไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองได้ ถูกญาติพามารักษาที่ Mayo Clinic รัฐมินนิโซตา สหรัฐอเมริกา
เมื่อแพทย์ทำการตรวจวินิจฉัย พบความผิดปกติของภาวะดังกล่าว จึงนำเคสนี้ไปปรึกษากับทีมที่มี รศ. นพ. ธีรินทร์ เลี่ยวลักษณ์ แพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านระบบประสาท (Neurologist) ดำรงตำแหน่งศาสตราจารย์ประสาทวิทยา Mayo Clinic ร่วมทำการตรวจวินิจฉัย
ทีมแพทย์ทำการตรวจชิ้นเนื้อพิจารณาร่วมกับผลทางห้องปฏิบัติการ จึงพบความผิดปกติของเซลล์กล้ามเนื้อของคนไข้รายดังกล่าว มีไมโตคอนเดรียขนาดใหญ่กว่าปกติ และกระจายอยู่บริเวณผิวเซลล์
ภาพประกอบ ไม่เกี่ยวกับเนื้อหา
Immune-mediated megaconial myopathy เป็นโรคกล้ามเนื้อที่หายากและซับซ้อน ซึ่งมีลักษณะเฉพาะคือการมี megaconia หรือไมโตคอนเดรียที่มีขนาดใหญ่ผิดปกติในกล้ามเนื้อ และมีความเกี่ยวข้องกับปฏิกิริยาของระบบภูมิคุ้มกัน โรคนี้เป็นผลลัพธ์ของการอักเสบของกล้ามเนื้อ (myositis) ที่เกิดจากกลไกของภูมิคุ้มกันซึ่งอาจกระตุ้นหรือทำลายโครงสร้างและหน้าที่ของไมโตคอนเดรีย นำไปสู่ความผิดปกติของพลังงานในเซลล์กล้ามเนื้อ
ผู้ป่วยมักแสดงอาการตั้งแต่วัยเด็กจนถึงวัยผู้ใหญ่ตอนต้น โดยอาการที่พบบ่อย ได้แก่ กล้ามเนื้ออ่อนแรงแบบใกล้ลำตัว (proximal muscle weakness) กล้ามเนื้อลีบ เหนื่อยง่าย ร่วมกับมีระดับ Creatine Phosphokinase (CPK) ในเลือดสูง
ภาวะกล้ามเนื้ออักเสบชนิดนี้เกิดจากภูมิคุ้มกัน (immune-mediated myositis) โดยระบบภูมิคุ้มกันโดยเฉพาะ T cells และ autoantibodies เข้าโจมตีเนื้อเยื่อกล้ามเนื้อ ปฏิกิริยานี้สามารถส่งผลให้ไมโตคอนเดรียในกล้ามเนื้อเกิดการบวมและรวมตัวจนกลายเป็น “megaconia”
ลักษณะเด่นของโรคดังกล่าวคือ มีไมโตคอนเดรียที่ขยายขนาดและสะสมอยู่บริเวณขอบเซลล์กล้ามเนื้อ (subsarcolemmal region) พบการเปลี่ยนแปลงทางโครงสร้างของไมโตคอนเดรีย (เช่น การแตกของ cristae) การแทรกซึมของเซลล์เม็ดเลือดขาว (lymphocytic infiltrate) นอกจากนี้ยังอาจพบ autoantibodies บางชนิด
เช่น anti-SRP ร่วมกับพบลักษณะ megaconial mitochondria
นอกจากนี้ โรคดังกล่าวยังพบได้มีวัยกลางคน ต่างจากโรคทางภูมิคุ้มกันอื่นๆที่พบได้ตั้งแต่เด็ก และความผิดปกติของตับอ่อน ก็ส่งผลถึงการตอบสนองต่อภูมิคุ้มกันที่เกี่ยวข้องกับภาวะดังกล่าวเช่นกัน
1
แม้จะยังไม่มีการรักษาที่จำเพาะ แต่จากกรณีดังกล่าว การให้ corticosteroids ร่วมกับ immunoglobulin (IVIG) และ Immunosuppressive agents บางชนิด สามารถทำให้คนไข้มีอาการดีขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ
หากขาดการวินิจฉัย และการคิดเชิงระบบบนพื้นฐานความเข้าใจด้านสรีรวิทยาอย่างแตกฉานของ นพ.ธีรินทร์ เลี่ยวลักษณ์ และทีมแพทย์ทุกท่าน ก็ยากที่จะสามารถตรวจวินิจฉัยและพิสูจน์จนค้นพบโรคหายากชนิดใหม่นี้ขึ้นได้ ขอแสดงความชื่นชมและยกย่องในความสามารถของท่านมา ณ ที่นี้
อ้างอิง
โฆษณา