Phenylketonuria จะมาพร้อมกับทารกจีน
จากข่าวมีการสวมสิทธิเด็กจีนให้ได้สัญชาติไทย จนเกิดเป็นขบวนการ "พ่อทิพย์" นำเด็กจีนมาสวมสิทธิสัญชาติไทย จนมีกระแสเรียกร้องให้เอาผิดผู้ที่เกี่ยวข้อง
ที่ผมอยากบอกก็คือ นอกจากเรื่องของสัญชาติ สังคม วัฒนธรรม ที่อาจเปลี่ยนไปเมื่อมีการเคลื่อนย้ายกลุ่มประชากรจำนวนมากในอนาคต อีกสิ่งหนึ่งที่คนทั่วไปอาจไม่ได้คิดถึงมากนัก คือการเปลี่ยนแปลง gene pool หรือลักษณะพันธุกรรมภาพรวม ที่อาจทำให้เกิดโรคแปลกๆที่เราไม่เคยเจอมาก่อน
หนึ่งในกรณีที่น่าสนใจคือ ภาวะฟีนิลคีโตนูเรีย (Phenylketonuria) เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมแต่กำเนิดของกระบวนการเมแทบอลิซึมของกรดอะมิโน ถูกค้นพบครั้งแรกในปี ค.ศ. 1934 โดย Asbjørn Følling แพทย์และนักชีวเคมีชาวนอร์เวย์ เกิดจากการกลายพันธุ์แบบยีนด้อยบนโครโมโซมร่างกาย (Autosomal recessive) ใน ยีน Phenylalanine hydroxylase บนโครโมโซมคู่ที่ 12
การกลายพันธุ์นี้นำไปสู่การขาดหรือความบกพร่องของเอนไซม์ Phenylalanine hydroxylase (PAH) ที่ตับ ซึ่งทำหน้าที่เปลี่ยนกรดอะมิโนฟีนิลอะลานีน (Phe) ให้เป็นไทโรซีน (Tyr) เมื่อกลไกนี้บกพร่อง ฟีนิลอะลานีนจะเกิดการสะสมอย่างมหาศาลในกระแสเลือดและเนื้อเยื่อ ฟีนิลอลานีนจะแย่งกันจับกับตัวพา LAT1 ที่อุปสรรคเลือดและสมอง (Blood-Brain Barrier) กีดกันไม่ให้กรดอะมิโนที่จำเป็นอื่นๆ เช่น ไทโรซีนและทริปโตเฟน เข้าสู่สมองได้เพียงพอ
ส่งผลกระทบโดยตรงต่อการสร้างสารสื่อประสาทที่สำคัญ ได้แก่ โดปามีน นอร์เอพิเนฟริน และเซโรโทนิน นำไปสู่ภาวะปัญญาอ่อนอย่างถาวร พัฒนาการล่าช้า พฤติกรรมออทิสติก ภาวะสมาธิสั้น (ADHD) และความบกพร่องด้านการควบคุมอารมณ์
จากการศึกษาอุบัติการณ์ พบว่าภาวะ Phenylketonuria พบเพียง 1 ใน 212,535 ถึง 1 ใน 327,740 ของทารกแรกเกิด หรือคิดเป็นประมาณ 0.3 ต่อ 100,000 ทารกแรกเกิดซึ่งต่ำที่สุดแห่งหนึ่งของโลก
แต่ตัวเลขนี้กลับตรงข้ามกันที่จีน โดยมีรายงานอุบัติการณ์เฉลี่ยอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 11,628 ถึง 1 ใน 15,924 ของทารกแรกเกิด และถึงแม้จะบอกว่าเกิดจากประชากรมหาศาลกว่า 1,400 ล้านคน แต่ในอินเดียที่มีประชากรไล่เลี่ยกัน ก็มีตัวเลขอุบัติการณ์อยู่ที่ 1 ใน 29,000 ถึง 1 ใน 50,000 ซึ่งน้อยกว่าในจีน
หากมีการเคลื่อนย้ายประชากรจีนมายังไทยในจำนวนมากพอ การถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบยีนด้อย (Autosomal recessive) จะเริ่มแสดงออกชัดเจนขึ้นในประชากรไทย ทั้งจากประชากรใหม่โดยตรง และการสืบทอดผ่านการแต่งงาน ความถี่ของยีนกลายพันธุ์ของโรค Phenylketonuria หรือ Allele frequency ในยีนพูลรวมของประเทศไทยเพิ่มสูงขึ้น
สำหรับผู้บริหาร สิ่งนี้อาจเป็นเพียงแค่ภาระงานทางสาธารณสุขที่เพิ่มขึ้น และสามารถจัดการได้ แต่สำหรับคนไทยคิดหนึ่ง นี่ไม่ใช่ผลเสียเดียวที่จะเกิดขึ้นแน่ๆ ถ้าผู้มีอำนาจในบ้านเมือง เห็นแก่กระเป๋าเงินของตน มากกว่าผลประโยชน์ของคนไทยส่วนรวม
อ้างอิง
Perko D, Groselj U, Cuk V, Iztok Remec Z, Zerjav Tansek M, Drole Torkar A, Krhin B, Bicek A, Oblak A, Battelino T, Repic Lampret B. Comparison of Tandem Mass Spectrometry and the Fluorometric Method-Parallel Phenylalanine Measurement on a Large Fresh Sample Series and Implications for Newborn Screening for Phenylketonuria. Int J Mol Sci. 2023 Jan 27;24(3):2487. doi: 10.3390/ijms24032487. PMID: 36768810; PMCID: PMC9916910.
Schuck PF, Malgarin F, Cararo JH, Cardoso F, Streck EL, Ferreira GC. Phenylketonuria Pathophysiology: on the Role of Metabolic Alterations. Aging Dis. 2015 Oct 1;6(5):390-9. doi: 10.14336/AD.2015.0827. PMID: 26425393; PMCID: PMC4567221.
Daley SF, Morales A. Phenylketonuria (PKU) [Updated 2026 Apr 12]. In: StatPearls [Internet]. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2026 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK535378/
- 3
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2026 Blockdit
