ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) หนึ่งในโรคทางพันธุกรรมที่พบได้บ่อยที่สุดในประเทศไทย
ธาลัสซีเมีย (Thalassemia) เกิดจากความผิดปกติของยีนที่ควบคุมการสร้างฮีโมโกลบิน (Hemoglobin) ซึ่งเป็นโปรตีนในเม็ดเลือดแดงที่ทำหน้าที่ลำเลียงออกซิเจนไปยังอวัยวะต่างๆ ของร่างกาย เมื่อยีนเกิดการกลายพันธุ์ ร่างกายจะสร้างฮีโมโกลบินได้น้อยลง หรือผิดปกติ ส่งผลให้เม็ดเลือดแดงแตกง่าย ผู้ป่วยจึงมีภาวะโลหิตจางเรื้อรัง เหนื่อยง่าย ตัวซีด และในรายที่รุนแรงอาจต้องได้รับเลือดเป็นประจำตลอดชีวิต
โรคธาลัสซีเมียถ่ายทอดแบบยีนด้อย คือ บุคคลที่มียีนผิดปกติเพียงหนึ่งชุดจะเป็นเพียง “พาหะ” และมักไม่มีอาการ แต่หากพ่อและแม่ต่างเป็นพาหะของโรคเดียวกัน ลูกในแต่ละการตั้งครรภ์จะมีโอกาส 25% ที่จะเป็นโรค, 50% ที่จะเป็นพาหะ และ 25% ที่จะได้รับยีนปกติ
การตรวจคัดกรองธาลัสซีเมียจึงมีความสำคัญอย่างมาก โดยเฉพาะในคู่รักที่กำลังวางแผนมีบุตร เพราะสามารถช่วยประเมินความเสี่ยงในการถ่ายทอดโรคสู่ลูก และเปิดโอกาสให้ได้รับคำปรึกษาทางพันธุกรรม เพื่อวางแผนครอบครัวได้อย่างเหมาะสม
ปัจจุบัน เทคโนโลยีด้านพันธุศาสตร์มีการพัฒนาอย่างต่อเนื่อง ทำให้การตรวจหาความผิดปกติของยีนทำได้สะดวกและแม่นยำมากขึ้น หนึ่งในนวัตกรรมที่ได้รับความนิยมคือ แอปพลิเคชันสำหรับบริการตรวจพันธุกรรม ซึ่งช่วยให้ผู้ใช้สามารถลงทะเบียน รับชุดเก็บตัวอย่าง ติดตามสถานะการตรวจ และเข้าถึงผลวิเคราะห์ผ่านระบบดิจิทัลได้อย่างสะดวก ภายใต้การดูแลของห้องปฏิบัติการมาตรฐาน
นอกจากการตรวจหาความเสี่ยงของโรคธาลัสซีเมียแล้ว การตรวจพันธุกรรมยังสามารถวิเคราะห์ยีนที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมอื่นๆ รวมถึงลักษณะการตอบสนองต่อยาบางชนิด ความเสี่ยงของโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม และข้อมูลด้านสุขภาพเชิงป้องกัน ซึ่งช่วยให้บุคคลสามารถวางแผนการดูแลสุขภาพได้อย่างเหมาะสมมากยิ่งขึ้น
- 1
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2026 Blockdit
