Blockdit Logo (Mobile)
PPTVHD36
ยืนยันแล้ว
•
8 ส.ค. เวลา 05:45 • สุขภาพ

หมอเตือน! ไขมันสูงอาจซ่อน "โรคพันธุกรรม FH" เสี่ยงหัวใจตีบตั้งแต่อายุน้อย

ภาวะไขมันในเลือดสูงไม่ได้เกิดจากอาหารเพียงอย่างเดียว แต่อาจเกี่ยวข้องกับพันธุกรรม โดยเฉพาะโรค FH ที่เพิ่มความเสี่ยงโรคหัวใจ ควรประเมินความเสี่ยงและรักษาให้เหมาะสม
ภาวะไขมันในเลือดสูง เป็นปัญหาสุขภาพที่พบได้บ่อย และเป็นปัจจัยสำคัญของโรคหลอดเลือดหัวใจตีบและหัวใจขาดเลือดเฉียบพลัน หลายคนเข้าใจว่าเกิดจากการรับประทานอาหารเพียงอย่างเดียว แต่ในความเป็นจริง “พันธุกรรม” มีบทบาทสำคัญอย่างมากต่อระดับไขมันของแต่ละคน
คอเลสเตอรอลสูง เกิดจากอะไรได้บ้าง
สาเหตุของภาวะคอเลสเตอรอลสูงมีได้หลายปัจจัย โดยส่วนใหญ่เกิดจากการผสมผสานระหว่าง
  • ●
    ลักษณะทางพันธุกรรม (genetic traits)
ภาวะไขมันในเลือดสูง
  • ●
    พฤติกรรมการดำรงชีวิตและสิ่งแวดล้อม เช่น การรับประทานอาหาร การออกกำลังกาย น้ำหนักตัว ความเครียด การสูบบุหรี่ และโรคร่วมต่าง ๆ ตัวอย่างเช่นความดันโลหิตสูง เบาหวาน
Genetic traits คืออะไร
Genetic traits หมายถึง “ลักษณะทางพันธุกรรม” ที่พบร่วมกันในสมาชิกครอบครัว เช่น
  • ●
    รูปร่างและการกระจายตัวของไขมัน
  • ●
    ความสามารถในการดูดซึมไขมันจากลำไส้
  • ●
    การเผาผลาญและกำจัดคอเลสเตอรอลที่ตับ
  • ●
    แนวโน้มการอักเสบของหลอดเลือด
ลักษณะเหล่านี้ไม่ถือว่าเป็น “โรคพันธุกรรม” โดยตรง สมาชิกในครอบครัวอาจมีระดับไขมันหรือความเสี่ยงไม่เท่ากัน ขึ้นกับพฤติกรรมและสิ่งแวดล้อมของแต่ละคนร่วมด้วย
ทั้งนี้มีคนกลุ่มหนึ่งที่มีภาวะไขมันในเลือดสูงที่พยายามปรับเปลี่ยนพฤติกรรมและปัจจัยแวดล้อมแล้วพบว่าผลเลือดไม่ได้ดีเท่าที่ควร ทำให้ต้องสงสัยมากขึ้นว่าบุคคลนั้นอาจจะไม่ได้แค่มีลักษณะทางพันธุกรรมที่เกื้อหนุนต่อไขมันสูง แต่อาจจะหมายถึงมีการกลายพันธุ์ในระดับยีนที่มีหน้าที่โดยตรงในการเผาผลาญหรือขับไขมันออกจากร่างกายเพียงยีนเดียวที่จัดอยู่ในกลุ่ม “โรคพันธุกรรม (genetic disorders)” เช่น โรคคอเลสเตอรอลสูงชนิดที่ถ่ายทอดทางสายเลือด หรือ Familial Hypercholesterolemia (FH)
Familial Hypercholesterolemia (FH) โรคพันธุกรรมใกล้ตัว
ในประชากรประมาณ 1 ใน 300 คน จะพบภาวะไขมันคอเลสเตอรอลสูงที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีนเพียงยีนเดียว ซึ่งเรียกว่า Familial Hypercholesterolemia หรือ FH
โรคนี้เกิดจากความผิดปกติของยีนที่เกี่ยวข้องกับการกำจัด LDL cholesterol ออกจากร่างกาย ทำให้ระดับ LDL สูงตั้งแต่อายุน้อย และเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควรอย่างชัดเจน
ลักษณะสำคัญของ FH ได้แก่
  • ●
    ถ่ายทอดทางพันธุกรรมแบบเด่น (autosomal dominant)
  • ●
    บุตรมีโอกาสได้รับยีนผิดปกติร้อยละ 50
  • ●
    ระดับ LDL cholesterol สูงมากตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยหนุ่มสาว
  • ●
    มีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบก่อนวัยอันควรสูง
“ก่อนวัยอันควร” หมายถึง
  • ●
    เพศชายอายุน้อยกว่า 55 ปี
  • ●
    เพศหญิงอายุน้อยกว่า 60 ปี
กรณีที่ทั้งพ่อและแม่เป็น FH จะมีโอกาสร้อยละ 25 ที่บุตรจะได้รับยีนผิดปกติจากทั้งสองฝ่าย ทำให้เกิดโรค FH ชนิดรุนแรง ซึ่งอาจเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบตั้งแต่วัยเด็กหรือวัยรุ่นได้ สิ่งสำคัญที่สุดของการดูแลไขมันสูงไม่ว่าจากสาเหตุใด Genetic traits VS Genetic disorders คือการป้องกันโรคเส้นเลือดหัวใจตีบหัวใจ
เป้าหมายสำคัญของการรักษาภาวะคอเลสเตอรอลสูง ไม่ใช่เพียงการลดตัวเลขไขมันในเลือด แต่คือการลดความเสี่ยงของโรคหลอดเลือดหัวใจอุดตันเฉียบพลันในอนาคต เนื่องจากการที่ไขมันในเลือดสูงอย่างเรื้อรังจะมีผลให้หลอดเลือดหัวใจแข็งตัว และทำให้เลือดไปเลี้ยงกล้ามเนื้อหัวใจไม่พอ เกิดภาวะกล้ามเนื้อหัวใจตาย ดังนั้น ผู้ที่มีคอเลสเตอรอลสูงทุกคนควรได้รับ “การประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจและหลอดเลือด” อย่างเหมาะสม
การดูแลรักษา แตกต่างกันตามระดับความเสี่ยง
กลุ่มความเสี่ยงสูง หมายถึงผู้ที่มีโอกาสเกิดโรคหลอดเลือดหัวใจมากกว่าหรือเท่ากับ 10% ภายใน 10 ปีข้างหน้า
ผู้ป่วยกลุ่มนี้มักต้องได้รับ
  • ●
    ยาลดไขมันอย่างต่อเนื่องและใกล้ชิด อาจต้องใช้ยามากกว่า 1 ชนิด
  • ●
    ควบคุมอาหารและพฤติกรรมอย่างเข้มงวด
  • ●
    ประเมินว่าเข้าข่าย FH หรือไม่
  • ●
    ติดตามสุขภาพหัวใจอย่างสม่ำเสมอ
กลุ่มความเสี่ยงปานกลาง มีโอกาสเกิดโรคหัวใจประมาณ 5–10% ใน 10 ปี
แนวทางดูแลเน้น
  • ●
    ปรับพฤติกรรม
  • ●
    ควบคุมน้ำหนัก
  • ●
    ออกกำลังกาย
  • ●
    ลดอาหารไขมันอิ่มตัว
  • ●
    พิจารณาการใช้ยาลดไขมันในกรณีที่มีโรคร่วม เช่น เบาหวานหรือความดันโลหิตสูง
กลุ่มความเสี่ยงต่ำ มีโอกาสเกิดโรคหัวใจน้อยกว่า 5% ใน 10 ปี
กลุ่มนี้ควรเน้นการป้องกันระยะยาว เช่น
  • ●
    ออกกำลังกายสม่ำเสมอ
  • ●
    พักผ่อนให้เพียงพอ
  • ●
    งดสูบบุหรี่
  • ●
    ควบคุมอาหาร
  • ●
    ตรวจสุขภาพเป็นระยะ
ประเมินความเสี่ยงโรคหัวใจได้อย่างไร
การประเมินความเสี่ยงในปัจจุบันไม่ได้ดูเพียงระดับคอเลสเตอรอลเท่านั้น แต่พิจารณาหลายปัจจัยร่วมกัน ได้แก่
  • ●
    ข้อมูลทางคลินิก
  • ●
    อายุ
  • ●
    เพศ
  • ●
    น้ำหนักและส่วนสูง
  • ●
    ความดันโลหิต
  • ●
    การสูบบุหรี่
  • ●
    ประวัติครอบครัว
  • ●
    ผลตรวจไขมันในเลือด และสารชีวเคมีเพิ่มเติม
การประเมินลักษณะทางพันธุกรรมหรือ genetic traits
ปัจจุบันสามารถประเมิน “คะแนนความเสี่ยงทางพันธุกรรม” ของโรคหัวใจได้จากการวิเคราะห์หลายยีนร่วมกัน หรือที่เรียกว่า Polygenic Risk Score (PRS)การตรวจลักษณะนี้ช่วยประเมินแนวโน้มเฉพาะบุคคล เช่น
  • ●
    การดูดซึมไขมัน
  • ●
    การกำจัด LDL cholesterol
  • ●
    การอักเสบของหลอดเลือด
  • ●
    ความไวต่อปัจจัยแวดล้อม
ข้อมูลดังกล่าวจะรายงานออกมาเป็นคะแนนว่าความเสี่ยงในอนาคตที่จะก่อให้เกิดโรคหลอดเลือดหัวใจตีบอยู่ในระดับใด จะช่วยให้แพทย์สามารถวางแผนการป้องกันและรักษาได้แม่นยำยิ่งขึ้น
การถอดรหัสพันธุกรรม (genome sequencing) ในยีน LDLR APOB PCSK9 เป็นการตรวจผู้ที่มีความเสี่ยงสูงสุดกล่าวคือต้องสงสัยภาวะยีนกลายพันธุ์หรือ FH
ภาวะคอเลสเตอรอลสูงไม่ใช่เพียงผลจากอาหารหรือพฤติกรรม แต่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมอย่างใกล้ชิด โดยเฉพาะโรค Familial Hypercholesterolemia ซึ่งเพิ่มความเสี่ยงต่อโรคหลอดเลือดหัวใจตั้งแต่อายุน้อย
การประเมินความเสี่ยงอย่างละเอียด ทั้งจากข้อมูลทางคลินิก ผลเลือด และข้อมูลทางพันธุกรรม จะช่วยให้สามารถวางแผนการรักษาและป้องกันโรคหัวใจได้อย่างเหมาะสมและแม่นยำสำหรับแต่ละบุคคลที่สุด
อ่านเนื้อหาต้นฉบับได้ที่ : https://www.pptvhd36.com/health/care/7968
ติดตามข่าวสารเพิ่มเติมที่เว็บไซต์ https://www.pptvhd36.com
และช่องทาง Social Media
Facebook PPTVHD36 : https://www.facebook.com/PPTVHD36
YouTube : www.youtube.com/@PPTVHD36
โฆษณา