🧠 ไม่ใช่แค่หนึ่งเดียว! งานวิจัยชี้ ‘ออทิสซึม’ อาจมีหลายประเภทย่อย ที่ถูกกำหนดโดยพันธุกรรม
เวลาเราพูดถึง “ออทิสซึม (Autism)” เรามักจะนึกถึงภาพรวมของภาวะเดียวที่มีระดับความรุนแรงแตกต่างกันไป... แต่จะเกิดอะไรขึ้นถ้าผมบอกคุณว่า ออทิสซึมอาจไม่ได้เป็นแค่ภาวะเดียว แต่เป็นเหมือนกลุ่มของภาวะต่างๆ ที่มีรากฐานทางพันธุกรรมแตกต่างกัน?
นี่คือแนวคิดที่กำลังเขย่าวงการประสาทวิทยา และอาจเปลี่ยนวิธีที่เราวินิจฉัยและให้การสนับสนุนผู้ที่เป็นออทิสซึมไปตลอดกาล
🔬 สองเส้นทางพัฒนาการที่แตกต่าง
วารุณ วอร์ริเออร์ (Varun Warrier) และทีมงานจากมหาวิทยาลัยเคมบริดจ์ ได้ทำการศึกษาเพื่อหาคำตอบว่าทำไมเด็กออทิสติกบางคนถึงได้รับการวินิจฉัยช้ากว่าคนอื่น
พวกเขาได้รวบรวมข้อมูลจากเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยว่าเป็นออทิสซึมระหว่างอายุ 5 ถึง 17 ปี และได้ค้นพบหลักฐานของ เส้นทางพัฒนาการที่แตกต่างกัน 2 รูปแบบ ที่น่าสนใจอย่างยิ่ง
• กลุ่มที่ 1: เริ่มประสบกับภาวะออทิสซึม ตั้งแต่ช่วงต้นของชีวิต และความท้าทายเหล่านั้นค่อนข้างคงที่ตลอด
• กลุ่มที่ 2: มีภาวะออทิสซึมน้อยกว่าในวัยเด็กตอนต้น แต่กลับเริ่มประสบปัญหามากขึ้นในช่วงวัยเด็กตอนปลายและวัยรุ่นตอนต้น
ความแตกต่างของเส้นทางพัฒนาการ 2 แบบนี้ สามารถอธิบายความแตกต่างของ “อายุที่ได้รับการวินิจฉัย” ได้ถึง 10-25% เลยทีเดียว
🧬 คำตอบที่ซ่อนอยู่ใน DNA
นี่คือจุดหักมุมที่สำคัญที่สุด... เมื่อนักวิจัยนำข้อมูลนี้ไปเปรียบเทียบกับ DNA ของเด็กๆ พวกเขาก็พบว่าความแตกต่างระหว่างสองกลุ่มนี้สะท้อนให้เห็นได้ในระดับพันธุกรรม
เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยช้ากว่า (กลุ่มที่ 2) มีแนวโน้มที่จะมีชุดของยีนกลายพันธุ์ชนิดทั่วไป (common genetic variants) ที่แตกต่างจากกลุ่มที่ได้รับการวินิจฉัยเร็วกว่า และความแตกต่างทางพันธุกรรมนี้สามารถอธิบายความแปรปรวนของอายุที่วินิจฉัยได้ถึง 11%
“นี่ได้สนับสนุนแนวคิดที่ว่า ออทิสซึมจริงๆ แล้วอาจเป็นภาวะที่หลากหลาย” นาตาลี เซาเออร์วาลด์ (Natalie Sauerwald) จากสถาบันแฟลตไอรอนในนิวยอร์กกล่าว
🌗 ไม่ใช่แค่ ‘รุนแรง’ หรือ ‘ไม่รุนแรง’
วอร์ริเออร์ย้ำว่า เราไม่ควรมองว่ากลุ่มใดกลุ่มหนึ่งมีภาวะออทิสซึมที่ “เบากว่า” หรือ “รุนแรงกว่า” แต่นี่คือหลักฐานที่ชี้ว่าออทิสซึมนั้นมีหลากหลายรูปแบบ
เรื่องนี้สอดคล้องกับงานวิจัยของเซาเออร์วาลด์เอง ที่เคยพบหลักฐานของกลุ่มย่อยของออทิสซึมถึง 4 กลุ่มที่มีความแตกต่างกันทั้งในด้านอาการ, พฤติกรรม และพื้นฐานทางพันธุกรรม
อย่างไรก็ตาม เธอก็ชี้ให้เห็นว่ากลุ่มต่างๆ เหล่านี้ยังคงมี “ความคาบเกี่ยว” กันอยู่ ไม่ได้แยกจากกันอย่างเด็ดขาด
🏡 มุมมองใหม่ต่อการวินิจฉัยและการดูแลในประเทศไทย
การค้นพบนี้มีความสำคัญอย่างยิ่งต่อครอบครัวและบุคลากรทางการแพทย์ในประเทศไทยครับ มันบอกเราว่าแนวทางแบบ “One-size-fits-all” อาจไม่ใช่วิธีที่ดีที่สุดในการให้การสนับสนุนเด็กออทิสติกอีกต่อไป
เด็กที่ดูเหมือนจะ “รับมือได้ดี” ในช่วงวัยอนุบาล อาจไม่ใช่เพราะเขามีอาการ “เบา” แต่อาจเป็นเพราะเขากำลังเดินอยู่บนเส้นทางพัฒนาการที่แตกต่าง และอาจต้องการการสนับสนุนที่เข้มข้นขึ้นในระดับประถมหรือมัธยม
การทำความเข้าใจ “ประเภทย่อย” ของออทิสซึมในอนาคต จะช่วยให้เราสามารถออกแบบการช่วยเหลือทางการศึกษา, การบำบัด และการสนับสนุนทางสังคมที่ “เฉพาะบุคคล” และตรงกับความต้องการที่แท้จริงของเด็กแต่ละคนได้ดียิ่งขึ้น
🎯 สรุปประเด็นสำคัญ
✅ ออทิสซึมอาจไม่ใช่แบบเดียว: งานวิจัยใหม่ชี้ว่าออทิสซึมอาจประกอบด้วย “ประเภทย่อย” ที่แตกต่างกัน ซึ่งมีพื้นฐานทางพันธุกรรมและเส้นทางพัฒนาการที่ไม่เหมือนกัน
✅ สองเส้นทางหลัก: พบเส้นทางพัฒนาการ 2 แบบ คือกลุ่มที่แสดงอาการออทิสซึมแต่เนิ่นๆ และกลุ่มที่แสดงอาการชัดเจนขึ้นในช่วงวัยรุ่นตอนต้น ซึ่งส่งผลต่ออายุที่ได้รับการวินิจฉัย
✅ พันธุกรรมคือปัจจัยสำคัญ: ความแตกต่างระหว่างสองกลุ่มนี้สามารถอธิบายได้บางส่วนจากชุดของยีนกลายพันธุ์ที่แตกต่างกัน
✅ สู่การดูแลที่เฉพาะบุคคล: การทำความเข้าใจประเภทย่อยของออทิสซึม จะเป็นกุญแจสำคัญในการพัฒนารูปแบบการวินิจฉัยและการให้การสนับสนุนที่ตรงจุดและมีประสิทธิภาพมากขึ้นในอนาคต
💬 แล้วคุณล่ะครับ...
การมองว่าออทิสซึมเป็น ‘กลุ่มของภาวะที่หลากหลาย’ แทนที่จะเป็น ‘ภาวะเดียว’ เปลี่ยนมุมมองที่คุณมีต่อออทิสซึมและความต้องการของผู้ที่เป็นออทิสติกอย่างไรบ้างครับ? และคุณคิดว่าสังคมของเราควรปรับตัวอย่างไรเพื่อรองรับความหลากหลายนี้?
มาแบ่งปันมุมมองกันในคอมเมนต์... และถ้าเรื่องนี้น่าสนใจ 🧩 อย่าลืมกดบันทึกไว้ หรือแชร์ให้คนรอบข้างได้เข้าใจความหลากหลายของออทิสซึมมากขึ้นด้วยกันนะครับ!
🔎 แหล่งอ้างอิง
1. Zhang, X., et al. (2025). Polygenic and developmental profiles of autism differ by age at diagnosis. Nature. https://doi.org/p78z
🙏 ถึงผู้อ่านทุกท่าน
ผมตั้งใจทำเนื้อหาเชิงสารคดีในเพจนี้ขึ้นมา เพื่อสร้างพื้นที่แห่งความรู้ที่เข้มข้นและเข้าถึงง่ายสำหรับทุกคน เนื้อหาทุกชิ้นเกิดขึ้นจากการค้นคว้าและเรียบเรียงอย่างสุดความสามารถโดยไม่มีองค์กรใดสนับสนุน
ตลอดระยะเวลาที่ผ่านมาตั้งแต่เดือนเมษายน ผมมีความสุขที่ได้แบ่งปันเรื่องราวต่างๆ และใช้ทุนทรัพย์ส่วนตัวในการดำเนินงานมาโดยตลอดด้วยความเต็มใจ แต่เมื่อเพจยังไม่มีรายได้เข้ามาเลย การที่จะสร้างสรรค์ผลงานดีๆ ต่อไปในระยะยาวก็เป็นเรื่องที่ท้าทายมากขึ้นทุกที
หากคุณชื่นชอบและเห็นคุณค่าของงานที่ผมทำ การสนับสนุนเล็กๆ น้อยๆ จากคุณจะเป็นพลังสำคัญอย่างยิ่ง เปรียบเสมือน 'ค่ากาแฟ' ที่ช่วยต่อลมหายใจ และทำให้ผมสามารถเดินหน้าสร้างสรรค์ผลงานคุณภาพต่อไปได้ เพื่อให้พื้นที่แห่งการเรียนรู้ของเรายังคงอยู่
ผมหวังเป็นอย่างยิ่งว่าจะได้รับความเมตตาจากทุกท่าน เพื่อให้เพจนี้ได้เดินต่อไปครับ
Link สนับสนุนค่ากาแฟ [https://ezdn.app/witlyofficial]
ดูเพิ่มเติมในซีรีส์
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2025 Blockdit
