รู้จักโรค Hb H (Hemoglobin H): เมื่อเม็ดเลือดแดงเปราะบางกว่าปกติ
เรามักได้ยินชื่อโรค "ธาลัสซีเมีย" กันบ่อยๆ ซึ่งมีหลายชนิดและความรุนแรงต่างกันไป หนึ่งในชนิดที่พบบ่อยมากในคนไทยคือ โรค Hb H (เฮโมโกลบิน เอช) วันนี้เราจะมาทำความเข้าใจโรคนี้กันแบบเจาะลึกแต่เข้าใจง่าย
🧑⚕️ Hb H disease คืออะไร และทำไมเม็ดเลือดถึงแตกง่าย?
Hb H disease คือโรคโลหิตจางธาลัสซีเมียชนิดหนึ่ง จัดอยู่ในกลุ่ม "อัลฟ่า-ธาลัสซีเมีย" (Alpha-thalassemia) ซึ่งมีความรุนแรงระดับปานกลาง (Thalassemia Intermedia)
สาเหตุเกิดจากพันธุกรรม
โดยปกติ การสร้างเม็ดเลือดแดงที่สมบูรณ์ต้องอาศัยโปรตีน 2 ชนิดจับคู่กัน คือ "อัลฟ่า" และ "เบต้า"
• ในคนปกติจะมี "ยีนสร้างอัลฟ่า" ถึง 4 ตัว
• แต่ผู้ป่วยโรค Hb H จะมี ยีนสร้างอัลฟ่าหายไป 3 ตัว (เหลือทำงานได้แค่ 1 ตัว)
กลไกการแตกของเม็ดเลือด (Pathophysiology) 🩻
เมื่อร่างกายขาดแคลนโปรตีน "อัลฟ่า" อย่างหนัก ทำให้โปรตีนอีกชนิดคือ "เบต้า" เหลือล้นเกินจนจับคู่ไม่ได้ โปรตีนเบต้าส่วนเกินนี้จึงมาจับกลุ่มกันเอง 4 ตัว กลายเป็นสารที่เรียกว่า Hemoglobin H (Hb H)
เจ้า Hb H นี่แหละครับคือตัวปัญหา เพราะมัน ไม่เสถียร (Unstable) มันจะตกตะกอนเป็นก้อนขรุขระอยู่ภายในเม็ดเลือดแดง (Inclusion bodies) เปรียบเหมือนลูกโป่งที่มีก้อนกรวดอยู่ข้างใน เวลาเม็ดเลือดแดงไหลผ่านหลอดเลือดเล็กๆ หรือผ่านม้าม ก้อนเหล่านี้จะไปครูดจนทำให้ผนังเม็ดเลือดฉีกขาดและแตกทำลายก่อนอายุขัย ทำให้เกิดภาวะซีดเรื้อรัง
📊 สถิติในประเทศไทย: เรื่องใกล้ตัวกว่าที่คิด
โรคนี้ไม่ใช่เรื่องไกลตัวสำหรับคนไทยเลยครับ จากข้อมูลทางสถิติพบว่า
• พาหะ: คนไทยมียีนแฝงของอัลฟ่า-ธาลัสซีเมียสูงมาก (ประมาณ 20-30% ของประชากร)
• ผู้ป่วยโรค Hb H: พบได้ประมาณ 0.8 - 1% ของคนไทย
นั่นหมายความว่า ในคนเดินถนน 100 คน อาจมีผู้ป่วยโรคนี้เดินปะปนอยู่ 1 คน ซึ่งถือว่าเป็นตัวเลขที่สูงทีเดียวสำหรับโรคทางพันธุกรรม
🤨 อาการและข้อสังเกต: เราจะรู้ได้อย่างไร?
ผู้ป่วย Hb H disease ส่วนใหญ่จะมีอาการไม่รุนแรงมาก สามารถใช้ชีวิตได้เกือบปกติ โดยมีลักษณะเด่นดังนี้
• ซีดและเพลีย: จะดูซีดกว่าคนทั่วไปเล็กน้อย เหนื่อยง่ายเวลาออกแรง
• ตัวเหลือง ตาเหลือง (Jaundice): เกิดจากการที่เม็ดเลือดแดงแตก จะเห็นชัดขึ้นเมื่อเจ็บป่วย
• ตับและม้ามโต: เนื่องจากม้ามต้องทำงานหนักในการทำลายเม็ดเลือดที่ผิดปกติ
• การเจริญเติบโต: ในเด็กอาจมีการเจริญเติบโตช้ากว่าเกณฑ์เล็กน้อย หรือมีรูปหน้าเปลี่ยน (Thalassemic facies) หากเป็นรุนแรง แต่ในกลุ่ม Hb H มักไม่ชัดเจนเท่าชนิดรุนแรง
จุดสังเกตสำคัญ (Hemolytic Crisis) 💥
ผู้ป่วยอาจจะดูปกติมาตลอด แต่จะ "ซีดลงอย่างรวดเร็วและตาเหลืองจัด" เมื่อมีภาวะกระตุ้น เช่น
• มีไข้สูง (Fever)
• ติดเชื้อไวรัสหรือแบคทีเรีย
• ได้รับยาหรือสารเคมีบางชนิด
🔬 การตรวจคัดกรองและวินิจฉัย
หากสงสัย แพทย์จะทำการตรวจตามลำดับดังนี้
1. การตรวจความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (CBC): จะพบภาวะโลหิตจาง (Hb ต่ำ) และเม็ดเลือดแดงมีขนาดเล็กกว่าปกติ (MCV ต่ำ)
2. การย้อมสีพิเศษ: เมื่อนำเลือดไปย้อมสีพิเศษ (BCB stain) จะเห็นจุดตกตะกอนภายในเม็ดเลือดแดง คล้ายลูกกอล์ฟ (Hb H inclusion body) ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้
3. การตรวจชนิดฮีโมโกลบิน (Hb Typing): เพื่อยืนยันชนิดของสารในเลือด
4. การตรวจ DNA: เป็นวิธีที่แม่นยำที่สุด เพื่อดูว่ายีนตัวไหนหายไป ซึ่งมีประโยชน์มากในการวางแผนครอบครัว
🧑⚕️ การดูแลรักษาและข้อควรระวัง
แม้จะเป็นโรคประจำตัวตลอดชีวิต แต่ผู้ป่วย Hb H สามารถมีคุณภาพชีวิตที่ดีได้หากดูแลตัวเองถูกต้อง
สิ่งที่ควรทำ
• รับประทานกรดโฟลิก (Folic acid): ตามแพทย์สั่ง เพื่อช่วยในการสร้างเม็ดเลือดแดงใหม่ทดแทนตัวที่แตกไป
• ดูแลสุขภาพทั่วไป: อาหารครบ 5 หมู่ ออกกำลังกายตามความเหมาะสม เพื่อสร้างภูมิต้านทาน
การรักษาเมื่อมีอาการ
• ส่วนใหญ่ ไม่จำเป็นต้องให้เลือด เป็นประจำ
• จะรับเลือดเฉพาะช่วงที่มีภาวะวิกฤต (Crisis) เช่น เป็นไข้สูงแล้วซีดลงมาก หรืออ่อนเพลียจนหัวใจทำงานหนัก
ข้อควรระวัง (Do & Don't) 📢
1. ห้ามกินธาตุเหล็กเสริมเอง: ร่างกายผู้ป่วยธาลัสซีเมียดูดซึมเหล็กได้ดีเกินปกติอยู่แล้ว และยังได้รับเหล็กจากเม็ดเลือดที่แตก การกินเพิ่มจะทำให้เกิดภาวะ "เหล็กเกิน" ไปสะสมที่ตับและหัวใจได้ (ยกเว้นแพทย์ตรวจพบว่าขาดเหล็กจริงๆ)
2. ระวังการติดเชื้อ: เมื่อมีไข้สูง ต้องรีบเช็ดตัวลดไข้และพบแพทย์ทันที เพราะไข้จะกระตุ้นให้เม็ดเลือดแตกเร็วขึ้น
3. หลีกเลี่ยงสารออกซิแดนท์: แม้จะไม่รุนแรงเท่าโรค G6PD แต่สารบางอย่างก็กระตุ้นให้เม็ดเลือด Hb H แตกง่ายขึ้นได้ ควรปรึกษาแพทย์และเภสัชกรเรื่องยาที่ใช้เสมอ
บทสรุป: Hb H disease เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมที่พบบ่อย แม้ชื่อจะดูน่ากลัว แต่หากเข้าใจกลไกและดูแลตัวเองอย่างถูกต้อง ผู้ป่วยก็สามารถเรียนหนังสือ ทำงาน และมีความสุขได้เหมือนคนทั่วไป
- ■Definition & Genetics
Hemoglobin H disease จัดเป็น alpha-Thalassemia Intermedia เกิดจากความผิดปกติของยีน alpha-globin จำนวน 3 ใน 4 loci ทำให้เหลือ functional gene เพียง 1 ยีน
- ■Genotypic Classification
1. Deletional HbH : เกิดจาก large deletions ทั้งหมด อาการมักไม่รุนแรง (Mild to Moderate anemia)
2. Non-deletional HbH : เกิดจาก deletion 2 ยีน ร่วมกับ point mutation ที่อีก 1 ยีน โดย Mutation ที่พบบ่อยที่สุดในไทยคือ Hb Constant Spring (Hb CS)
• Clinical Significance: กลุ่ม Non-deletional (เช่น HbH-CS) จะมีอาการรุนแรงกว่ากลุ่ม Deletional อย่างมีนัยสำคัญทางสถิติ ทั้งในแง่ของระดับ Hb ที่ต่ำกว่า, Splenomegaly ที่มากกว่า และ Iron overload ที่เร็วกว่า
•HbH Constant Spring (HbH-CS) รุนแรงกว่า HbH Deletional (ทั่วไป) เพราะมันไม่ใช่แค่สร้างสาย alpha-globin ได้น้อยลง (Quantitative defect) แต่สิ่งที่สร้างออกมานั้น "เป็นพิษ" ต่อเม็ดเลือดแดงด้วย (Qualitative defect)
- ■Pathophysiology: The beta Tetramer
กลไกการเกิดโรคของ HbH แตกต่างจาก beta-thalassemia ตรงที่ปัญหาหลักคือ "Peripheral Hemolysis" มากกว่า "Ineffective Erythropoiesis" (แม้จะมีทั้งคู่)
1. Formation of HbH: เมื่อขาด alpha-chain อย่างรุนแรง จะเกิด beta-chain excess ซึ่งรวมตัวกันเป็น Tetramer เรียกว่า HbH (beta-4)
2. Instability & Precipitation: HbH มีความเสถียรต่ำและตกตะกอนง่าย (Precipitate) เมื่อเม็ดเลือดแดงแก่ตัวลง (Time-dependent) หรือได้รับ Oxidative stress
3. Hemolysis Mechanism
• ROS Generation: การตกตะกอนของ HbH ก่อให้เกิด Reactive Oxygen Species (ROS) ทำลาย Cell membrane และ Cytoskeleton
• Splenic Sequestration: Inclusion bodies ที่เกิดจาก HbH ตกตะกอน ทำให้เม็ดเลือดแดงเสียความยืดหยุ่น (Deformability) และถูกดักทำลายที่ม้าม (Extravascular hemolysis)
• High Oxygen Affinity: HbH (beta-4) มีค่า P50 ต่ำมาก (High affinity to O2) ทำให้ไม่สามารถปล่อยออกซิเจนให้เนื้อเยื่อได้ (Tissue hypoxia) ร่างกายจึงตอบสนองด้วยการกระตุ้น Erythropoietin สูงกว่าระดับ anemia ที่เป็นจริง
😷 Clinical Presentation & Complications
ผู้ป่วยมักมาด้วยอาการ Chronic Hemolytic Anemia (Hb 7-10 g/dL) แต่อาการจะแปรปรวน (Heterogeneous) ขึ้นกับ Genotype
• Acute Hemolytic Crisis: เป็นภาวะที่ต้องระวัง มักเกิดจาก Infection (ไข้สูง) หรือได้รับ Oxidant drugs ทำให้ Hb drop ลงอย่างรวดเร็ว
• Iron Overload: แม้เป็น Non-Transfusion Dependent Thalassemia (NTDT) แต่ผู้ป่วย HbH (โดยเฉพาะ HbH-CS) จะมี Hepcidin ต่ำ ทำให้มีการดูดซึมธาตุเหล็กจากลำไส้มากเกินไป (Increased GI absorption) นำไปสู่ Iron overload ได้แม้ไม่ได้รับเลือด
• Gallstones: พบได้บ่อยจาก Chronic hemolysis
🔬Diagnosis: Key Findings
• CBC: Microcytic Hypochromic Anemia, RDW สูง
• Peripheral Blood Smear: Target cells, Anisopoikilocytosis, Polychromasia
• Reticulocyte count: สูง (บ่งบอกถึง Hemolysis)
• Inclusion bodies: ย้อมด้วย Brilliant Cresyl Blue จะเห็นตะกอน HbH ลักษณะเหมือนลูกกอล์ฟ (Golf ball appearance)
Hb Typing (Electrophoresis/HPLC)
• พบ HbH Band (Fast moving band)
• กรณี HbH-CS จะพบ Hb Constant Spring Band (Slow moving) ร่วมด้วย หรือพบ Hb Bart's ในปริมาณเล็กน้อย
🏥 Management & Updates
Standard treatment
•Supportive care (Folic acid, transfusion on demand)
Iron Chelation
•Monitor Ferritin และทำ MRI T2* (Liver/Heart)
•แนะนำเริ่มยาขับเหล็กเมื่อ Ferritin > 800-1,000 ng/mL หรือ LIC (Liver Iron Concentration) > 5 mg Fe/g dry weight
Novel Treatments (Disease Modifying Agents)
1. Pyruvate Kinase Activators (Mitapivat)
• Mechanism: HbH disease มีภาวะ Secondary Pyruvate Kinase deficiency เนื่องจาก Oxidative stress ทำลายเอนไซม์ PK ยา Mitapivat จะไปกระตุ้น PK enzyme \rightarrow เพิ่ม ATP ป้องกัน RBC metabolic energy depletion
• Evidence Base (ENERGIZE Trial - Phase 3): การศึกษาตีพิมพ์ล่าสุดพบว่า Mitapivat ช่วยเพิ่มระดับ Hb ได้อย่างมีนัยสำคัญ และลด Markers ของ Hemolysis ในผู้ป่วย NTDT (alpha , beta)
• Status: ถือเป็นยาความหวังใหม่สำหรับ NTDT alpha-thal โดยเฉพาะ
2. Erythroid Maturation Agents (Luspatercept)
• Mechanism: เป็น Recombinant fusion protein ที่จับกับ TGF-beta superfamily ligands เพื่อลด Smad2/3 signaling แก้ไขภาวะ Ineffective erythropoiesis
• Evidence Base (BEYOND Trial - Phase 2): แม้จะเน้นใน beta-thal แต่ในกลุ่ม NTDT พบว่าช่วยลด Transfusion burden และเพิ่ม Hb ได้
• Note: ผลใน alpha-thal อาจไม่ชัดเจนเท่า beta-thal เพราะกลไกหลัก alpha-thal คือ Hemolysis มากกว่า Ineffective erythropoiesis แต่ยังคงเป็น Option ในเคสที่รุนแรง
ดูเพิ่มเติมในซีรีส์
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2026 Blockdit
