รู้จัก "G6PD Deficiency" โรคที่มาพร้อมกับความเปราะบางของเม็ดเลือดแดง
หลายคนอาจเคยได้ยินชื่อโรค G6PD (จี-ซิกส์-พี-ดี) แต่อาจยังสงสัยว่ามันคือโรคอะไร อันตรายแค่ไหน และผู้ที่เป็นภาวะนี้สามารถใช้ชีวิตปกติได้หรือไม่ บทความนี้จะพาไปทำความรู้จักกับภาวะนี้อย่างละเอียด
👩⚕️ G6PD คืออะไร? ทำหน้าที่เหมือน "โล่" อย่างไร?
G6PD (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase) คือ เอนไซม์ ชนิดหนึ่งที่มีอยู่ในเซลล์ต่างๆ ของร่างกาย โดยเฉพาะใน เม็ดเลือดแดง
• หน้าที่สำคัญ: เปรียบเสมือน "โล่ป้องกัน" หรือสารต้านอนุมูลอิสระ ที่ช่วยปกป้องเม็ดเลือดแดงไม่ให้แตกทำลายง่ายเมื่อต้องเจอกับสิ่งกระตุ้นต่างๆ (เช่น ความเจ็บป่วย ยา หรือสารเคมีบางชนิด)
• เกิดอะไรขึ้นเมื่อขาด G6PD?: เมื่อเม็ดเลือดแดงขาด "โล่" ชนิดนี้ หากร่างกายได้รับสิ่งกระตุ้น จะทำให้เม็ดเลือดแดงเปราะและแตกง่ายกว่าปกติ (Hemolysis) นำไปสู่ภาวะโลหิตจางฉับพลัน
🧬 สาเหตุและพันธุกรรม: ทำไมผู้ชายถึงเป็นมากกว่าผู้หญิง?
ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD ไม่ใช่โรคติดต่อ แต่เป็นความผิดปกติที่ ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
• ตำแหน่งของยีน: ความผิดปกตินี้อยู่บน โครโมโซมเพศ X (X-linked recessive)
• การถ่ายทอด:
• ผู้ชาย (XY): มีโครโมโซม X เพียงตัวเดียว ถ้าได้รับยีนที่ผิดปกติจากแม่ ก็จะแสดงอาการของโรคทันที (จึงพบผู้ป่วยชายมากกว่า)
• ผู้หญิง (XX): มีโครโมโซม X สองตัว หากผิดปกติแค่ตัวเดียว อีกตัวยังทำงานได้ มักจะเป็นเพียง พาหะ (Carrier) และไม่มีอาการ แต่สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมสู่ลูกได้ (ผู้หญิงจะเป็นโรคก็ต่อเมื่อได้รับยีนผิดปกติจากทั้งพ่อและแม่ ซึ่งพบได้น้อย)
🏥 ความรุนแรงและอาการที่พบบ่อย
ความรุนแรงของโรคแบ่งตามระดับการทำงานของเอนไซม์ที่เหลืออยู่ ซึ่งองค์การอนามัยโลก (WHO) แบ่งไว้ 5 ระดับ แต่สำหรับคนทั่วไปสามารถเข้าใจได้ง่ายๆ คือ บางคนเป็นรุนแรงมาก (เอนไซม์แทบไม่ทำงาน) และบางคนเป็นปานกลาง ซึ่งขึ้นอยู่กับชนิดของการกลายพันธุ์ (Mutation variants) ที่ได้รับมา
- ■ผู้ป่วยมักมาพบแพทย์ด้วย 2 กรณีหลัก
1. ตัวเหลืองตาเหลืองในทารกแรกเกิด: เด็กทารกที่มีภาวะนี้อาจมีอาการตัวเหลืองรุนแรงจนต้องส่องไฟรักษา
2. ภาวะซีดเฉียบพลันจากการเม็ดเลือดแดงแตก (Acute Hemolysis): มักเกิดหลังได้รับสิ่งกระตุ้น โดยจะมีอาการสัญญาณเตือน ดังนี้:
• อ่อนเพลียมาก ซีดลงอย่างรวดเร็ว
• ตัวเหลือง ตาเหลือง (ดีซ่าน)
• ปัสสาวะสีเข้ม คล้ายสีน้ำปลา หรือโคล่า (สีโค้ก)
• ปวดหลัง หรือปวดท้อง
• มีไข้หนาวสั่น
ภาวะแทรกซ้อนที่ต้องระวัง: หากเม็ดเลือดแดงแตกอย่างรุนแรง อาจทำให้เกิด ไตวายเฉียบพลัน จากการที่ไตต้องทำงานหนักในการกรองของเสียจากเม็ดเลือด หรือหัวใจล้มเหลวจากภาวะซีดจัดได้
🔬 การตรวจคัดกรองและยืนยันผล
1. การตรวจคัดกรอง (Screening Test): นิยมใช้วิธี Fluorescent Spot Test เป็นการหยดเลือดลงบนกระดาษกรองและส่องไฟดู ถ้าไม่มีแสงวาวแสดงว่ามีความเสี่ยงหรือเป็นโรค
2. การตรวจยืนยัน (Confirmatory Test): เป็นการวัดระดับกิจกรรมของเอนไซม์ G6PD ในเลือด (Quantitative Assay) เพื่อดูค่าที่แน่นอนว่าต่ำกว่าปกติมากน้อยเพียงใด
3. การตรวจระดับโมเลกุล (DNA Analysis): เพื่อระบุสายพันธุ์ความผิดปกติ (มักใช้ในการวิจัยหรือกรณีซับซ้อน)
🧑⚕️การดูแลรักษาและข้อควรระวัง
"โรคนี้ไม่มีทางรักษาให้หายขาด แต่คนไข้สามารถมีชีวิตที่ปกติและแข็งแรงได้เหมือนคนทั่วไป หากหลีกเลี่ยงสิ่งกระตุ้น"
การรักษา: เน้นการประคับประคองเมื่อมีอาการ (เช่น การให้น้ำเกลือ, การให้เลือดเมื่อซีดมาก) และการกำจัดสิ่งกระตุ้น
สิ่งกระตุ้นที่ "ต้องหลีกเลี่ยง"
- ●อาหาร: ถั่วปากอ้า (Fava beans หรือ Broad beans) ทั้งแบบดิบและสุก รวมถึงอาหารที่อาจมีส่วนผสมของถั่วชนิดนี้ ส่วนถั่วชนิดอื่น เช่น ถั่วเหลือง ถั่วเขียว ถั่วลิสง สามารถทานได้ปกติ
- ●สารเคมี: ลูกเหม็น (Naphthalene) ที่ใช้กันแมลงสาบหรือดับกลิ่นในตู้เสื้อผ้า (ห้ามใช้ในบ้านที่มีผู้ป่วย G6PD), การบูร
- ●ยา: มียาหลายกลุ่มที่กระตุ้นให้เม็ดเลือดแดงแตกได้ ผู้ป่วย ห้ามซื้อยากินเอง เด็ดขาด และต้องแจ้งแพทย์/เภสัชกรทุกครั้ง ยาที่ต้องระวัง เช่น
• ยารักษามาลาเรียบางชนิด (เช่น Primaquine)
• ยาปฏิชีวนะกลุ่มซัลฟา (Sulfonamides)
• ยาฆ่าเชื้อในทางเดินปัสสาวะ (Nitrofurantoin)
• ยาแก้ปวดลดไข้บางชนิด (เช่น Aspirin ขนาดสูง)
คำแนะนำ:
• พก "บัตรประจำตัวผู้ป่วย G6PD" ติดตัวเสมอ
• หากมีอาการปัสสาวะสีเข้ม ตัวเหลือง หรือซีดลงผิดปกติ ให้รีบมาโรงพยาบาลทันที
• ดื่มน้ำสะอาดให้เพียงพอในแต่ละวัน เพื่อช่วยการทำงานของไต
🖊️ สรุป
G6PD Deficiency ไม่ใช่โรคร้ายแรงที่น่ากลัว หากเราเข้าใจและ "รู้จักหลบหลีก" สิ่งกระตุ้น ผู้ที่มีภาวะนี้สามารถเติบโต เรียนหนังสือ ออกกำลังกาย และทำงานได้เป็นปกติ 100% เพียงแค่ต้องใส่ใจเรื่องการใช้ยาและอาหารบางชนิดเป็นพิเศษ
ภาวะพร่องเอนไซม์ G6PD (G6PD Deficiency) ถือเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ พบได้บ่อยที่สุดในมนุษย์ เมื่อเทียบกับภาวะพร่องเอนไซม์ชนิดอื่นๆ
🌐 สถิติระดับโลก (Global Prevalence)
• ความชุก: ประเมินกันว่ามีประชากรโลกประมาณ 400 - 500 ล้านคน ที่มีภาวะนี้
• การกระจายตัว: พบได้สูงในพื้นที่เขตร้อนและกึ่งเขตร้อน (Tropical & Subtropical) โดยเฉพาะในทวีปแอฟริกา, แถบเมดิเตอร์เรเนียน, ตะวันออกกลาง และ เอเชียตะวันออกเฉียงใต้
• สาเหตุทางวิวัฒนาการ (Evolutionary Advantage): สาเหตุที่โรคนี้ยังคงมีความชุกสูง เชื่อกันว่าเป็นผลมาจาก "Balanced Polymorphism" หรือการคัดเลือกตามธรรมชาติ เนื่องจากผู้ที่มีภาวะ G6PD deficiency (แบบไม่รุนแรง) จะมีความต้านทานต่อการติดเชื้อมาลาเรีย (โดยเฉพาะ P. falciparum) ได้ดีกว่าคนปกติ ทำให้ยีนนี้ถูกส่งต่อรุ่นสู่รุ่นในพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรีย
🇹🇭 สถิติในประเทศไทย (Thailand Prevalence)
ประเทศไทยจัดเป็นพื้นที่ที่มีความชุกของโรคนี้สูง (Endemic area) โดยตัวเลขทางสถิติที่ยอมรับกันทั่วไปจากการศึกษาต่างๆ (เช่น ข้อมูลจากศิริราช, สภากาชาดไทย และกรมวิทยาศาสตร์การแพทย์) มีดังนี้
• เพศชาย: พบได้ประมาณ 10 - 15% (บางการศึกษาพบสูงถึง 17-20% ในบางพื้นที่)
• แปลความหมายง่ายๆ: ในเด็กผู้ชายไทย 10 คน จะมีโอกาสเจอเด็กที่เป็น G6PD ประมาณ 1-2 คน
• เพศหญิง: พบได้น้อยกว่ามาก ประมาณ 1 - 3%
• อย่างไรก็ตาม ผู้หญิงจำนวนมากอาจเป็น พาหะ (Carrier/Heterozygous) ซึ่งอาจไม่มีอาการ หรือมีระดับเอนไซม์ปกติจนถึงต่ำกึ่งกลาง (Intermediate) ทำให้ตรวจคัดกรองเบื้องต้นไม่พบ แต่สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมสู่ลูกได้
ความแตกต่างรายภูมิภาค (Regional Variation)
แม้จะพบได้ทั่วประเทศ แต่ในอดีตมีการศึกษาพบว่าความชุกอาจแตกต่างกันไปตามกลุ่มชาติพันธุ์และพื้นที่ที่มีการระบาดของมาลาเรียในอดีต
• พบได้สูงในภาคเหนือ ภาคตะวันออกเฉียงเหนือ และภาคใต้
• พบได้น้อยลงในประชากรเชื้อสายจีนบางกลุ่ม
📊 ภาพรวมเชิง clinic
โดยภาพรวม หากเรามองผู้ที่มีภาวะ G6PD Deficiency ทั้งหมด (Total population at risk) สัดส่วนของผู้ที่มี "อาการ" จนต้องได้รับการรักษา ถือเป็น ส่วนยอดของภูเขาน้ำแข็ง (Tip of the iceberg) เท่านั้นโดยคนส่วนใหญ่ (>90%) จัดอยู่ในกลุ่ม Asymptomatic (ไม่มีอาการ) หากไม่ได้รับสิ่งกระตุ้น
แยกตัวเลขสถิติออกเป็น 2 ช่วงวัยสำคัญ เพื่อให้เห็นภาพชัดเจน
🐣 ช่วงทารกแรกเกิด (Neonatal Period): กลุ่มเสี่ยงสูงสุด
ช่วงนี้เป็นช่วงที่มีโอกาสแสดงอาการมากที่สุดในชีวิตของผู้ป่วย G6PD
Symptomatic (Neonatal Jaundice): ประมาณ 30 - 50% ของทารกที่มีภาวะ G6PD Deficiency จะมีอาการตัวเหลือง (Hyperbilirubinemia) ในระดับที่เห็นได้ชัดหรือต้องได้รับการรักษา (ส่องไฟ)
• Evidence: สถิติระบุว่าทารกที่มี G6PD Deficiency มีความเสี่ยงที่จะเกิดภาวะตัวเหลืองรุนแรง (Severe Hyperbilirubinemia) มากกว่าทารกปกติถึง 2-3 เท่า
Asymptomatic: อีกประมาณ 50 - 70% ของทารกกลุ่มนี้ จะไม่มีอาการตัวเหลือง หรือเหลืองเพียงเล็กน้อย (Physiological jaundice) และหายเองได้เหมือนเด็กปกติ
👨ช่วงเด็กโตและผู้ใหญ่ (Post-Neonatal): กลุ่มส่วนใหญ่ไม่มีอาการ
เมื่อพ้นช่วงทารกมาแล้ว อัตราการเกิดอาการป่วย (Acute Hemolysis) จะลดลงอย่างมาก หากไม่ได้รับสิ่งกระตุ้นรุนแรง
Asymptomatic (Silent Majority): > 90 - 95%
• คนกลุ่มนี้ใช้ชีวิตได้ปกติโดยไม่เคยรู้ตัวเลยว่าเป็น จนกว่าจะมีการตรวจเลือดหรือเจ็บป่วยจากโรคอื่น
Symptomatic (Acute Hemolysis/Favism): < 5%
• คือกลุ่มที่ "แจ็คพอต" ไปได้รับสิ่งกระตุ้น (เช่น กินถั่วปากอ้า, ติดเชื้อ, หรือได้ยา) จนเม็ดเลือดแดงแตกเฉียบพลัน
• ตัวเลขในไทย: มีการศึกษา (Retrospective study) ในเด็กไทยที่มีภาวะ G6PD Deficiency พบว่ามีเพียงประมาณ 3.6% เท่านั้นที่มีประวัติเกิดภาวะซีดจากการกินถั่วปากอ้า (Favism) ซึ่งถือว่าเป็นสัดส่วนที่น้อยมาก
📢 "จากสถิติ คนที่มีภาวะ G6PD กว่า 90-95% ใช้ชีวิตได้ตามปกติโดย ไม่มีอาการป่วย ตลอดช่วงชีวิต (Asymptomatic) มีเพียงส่วนน้อย (ประมาณ 3-5%) เท่านั้นที่อาจเคยมีประวัติเม็ดเลือดแดงแตกจากการเผลอไปได้รับสิ่งกระตุ้น และส่วนใหญ่มักเกิดขึ้นและรักษาหายได้โดยไม่มีผลข้างเคียงระยะยาว"
การแบ่งความรุนแรงของ G6PD Deficiency ตามเกณฑ์ของ WHO Classification (ซึ่งดั้งเดิมกำหนดไว้ตั้งแต่ปี 1967 และใช้เป็นมาตรฐานมายาวนาน) จะใช้เกณฑ์ 2 ปัจจัยหลัก ในการแบ่งกลุ่ม
- 1.ระดับการทำงานของเอนไซม์ (Enzyme Activity): วัดเป็น % เมื่อเทียบกับคนปกติ
- 2.ความรุนแรงทางคลินิก (Clinical Severity): โดยดูว่ามีภาวะซีดเรื้อรัง (CNSHA) หรือไม่
โดยแบ่งออกเป็น 5 Classes ดังนี้
- ■Class I: Severe Deficiency with CNSHA (รุนแรงมากที่สุด)
Enzyme Activity: < 1 - 10% (ต่ำมากจนแทบวัดไม่ได้)
Clinical Presentation
• ผู้ป่วยกลุ่มนี้มีความผิดปกติที่รุนแรงมาก คือมีภาวะ Chronic Non-Spherocytic Hemolytic Anemia (CNSHA)
• อาการ: ซีดเรื้อรังตลอดเวลา โดยไม่ต้องมีสิ่งกระตุ้น, ตาเหลืองเรื้อรัง, ม้ามโต (Splenomegaly), อาจพบนิ่วในถุงน้ำดี (Pigment gallstones) ตั้งแต่อายุน้อย
• Reticulocyte count: สูงตลอดเวลา
ตัวอย่าง Variant: G6PD Volendam, G6PD Bangkok (บาง report จัดเป็น Class I แต่บางครั้งอาการไม่รุนแรงเท่า)
Note: พบได้น้อยมาก (Rare)
- ■Class II: Severe Deficiency (รุนแรงมาก แต่เป็นครั้งคราว)
Enzyme Activity: < 10%
Clinical Presentation
• ระดับเอนไซม์ต่ำมากเหมือน Class I แต่ ไม่มี ภาวะซีดเรื้อรัง (No CNSHA)
• อาการ: ปกติจะสบายดี (Asymptomatic) แต่จะเกิด Acute Hemolysis รุนแรงเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้น (ยา, การติดเชื้อ, ถั่วปากอ้า)
• เป็นกลุ่มที่เสี่ยงต่อ Favism (แพ้ถั่วปากอ้า) สูงสุด
ตัวอย่าง Variant
• G6PD Mediterranean (พบในยุโรป/ตะวันออกกลาง)
• G6PD Viangchan (เวียงจันทน์ - พบบ่อยที่สุดในคนไทย และลาว)
• G6PD Union
- ■Class III: Moderate Deficiency (รุนแรงปานกลาง)
Enzyme Activity: 10 - 60%
Clinical Presentation
• ความรุนแรงของอาการน้อยกว่า Class II
• อาการ: ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ (Asymptomatic) จะเกิด Hemolysis ก็ต่อเมื่อได้รับสิ่งกระตุ้นที่รุนแรงพอ หรือได้รับยาในขนาดสูง
• มักไม่ค่อยเกิด Favism หรือเกิดแบบไม่รุนแรง
ตัวอย่าง Variant
• G6PD A- (พบบ่อยในคนผิวดำ/แอฟริกัน)
• G6PD Mahidol (มหิดล - พบบ่อยรองลงมาในคนไทย และพม่า)
• G6PD Canton
- ■Class IV: Normal Activity (ปกติ)
Enzyme Activity: 60 - 150%
Clinical Presentation: คนปกติ ไม่มีอาการ
ตัวอย่าง Variant: G6PD B (Wild type)
- ■Class V: Increased Activity (เอนไซม์ทำงานมากเกิน)
Enzyme Activity: > 150%
Clinical Presentation: ไม่มีอาการทางคลินิก ถือเป็นความผันแปรทางพันธุกรรมที่พบได้น้อยมาก (Rare)
💡 Update (2022 WHO Working Group)
แม้ Classification ข้างต้นจะเป็นมาตรฐานเดิม แต่ในวงการแพทย์ปัจจุบัน (Evidence Base Update) มีข้อสังเกตว่าการแบ่ง Class II และ III อาจมีความเหลื่อมล้ำกัน (Overlap) ในทางคลินิก เพราะผู้ป่วย Class III บางคนถ้าเจอ Trigger แรงๆ ก็ hemolysis หนักได้
ทาง WHO Working Group (2022) จึงมีแนวโน้มจะเสนอการจำแนกแบบใหม่ที่เน้น Phenotype มากกว่า % Activity เพื่อความชัดเจนในการดูแลรักษา คือแบ่งเป็น
1️⃣ CNSHA (Chronic Non-Spherocytic Hemolytic Anemia): เทียบเท่า Class I เดิม (ต้องติดตามใกล้ชิด ซีดเรื้อรัง)
2️⃣ AHA (Acute Hemolytic Anemia) Risk: เทียบเท่า Class II และ III (กลุ่มเสี่ยงที่ต้องระวัง Trigger)
3️⃣ Heterozygous Females: กลุ่มพาหะหญิงที่มี Mosaicism (เม็ดเลือดแดงมีทั้งดีและไม่ดีปนกัน) ซึ่งระดับเอนไซม์อาจหลอกตาได้ และอาการแสดงหลากหลาย
บริบทประเทศไทย 🇹🇭
Variant ที่พบบ่อยที่สุดในไทยคือ G6PD Viangchan (Class II) และ G6PD Mahidol (Class III) ดังนั้นผู้ป่วยไทยส่วนใหญ่จึงจัดอยู่ในกลุ่ม Acute Hemolysis Risk (ปกติสบายดี แตกเมื่อมีสิ่งกระตุ้น) ไม่ค่อยพบกลุ่ม CNSHA
1️⃣ กลุ่มที่มีอาการ (Symptomatic Cases)
A. ทารกแรกเกิด (Neonates)
• Early Onset Jaundice: ตัวเหลืองภายใน 24 ชั่วโมงแรกหลังคลอด
• Severe/Prolonged Jaundice: ค่า Bilirubin สูงกว่าเกณฑ์ปกติมาก หรือเหลืองนานผิดปกติโดยหา สาเหตุอื่น (เช่น ABO/Rh incompatibility) ไม่พบ
• Sibling History: มีประวัติพี่ชายเคยตัวเหลืองรุนแรงและได้รับการส่องไฟ
B. เด็กโตและผู้ใหญ่ (Acute Hemolysis Presentation)
ต้องสงสัยทันทีเมื่อผู้ป่วยมาด้วยอาการ Acute Intravascular Hemolysis โดยเฉพาะถ้ามีประวัติสัมผัส Triggers (ยา, ติดเชื้อ, ถั่วปากอ้า) ภายใน 24-72 ชั่วโมงก่อนหน้า
Classic Triad
1. Sudden Anemia: ซีดลงอย่างรวดเร็ว (Acute pallor)
2. Jaundice: ตัวเหลือง ตาเหลือง (Indirect hyperbilirubinemia)
3. Hemoglobinuria: ปัสสาวะสีเข้มดำ (Cola-colored or Tea-colored urine)
Associated Symptoms: ปวดหลัง (Back pain), ปวดท้อง, ไข้หนาวสั่น, อ่อนเพลียมาก
Lab Clues (สำคัญสำหรับการ DDx)
• CBC: Normocytic normochromic anemia (หรืออาจเห็น Blister cells/Bite cells ใน Peripheral blood smear แต่พบได้ยากในช่วง acute)
• Reticulocyte count: สูงขึ้น (ตอบสนองต่อการซีด)
• Lactate Dehydrogenase (LDH): สูงมาก (บ่งบอกถึง Cell destruction)
• Haptoglobin: ต่ำ หรือวัดไม่ได้
• Direct Coombs Test (DAT): Negative (สำคัญมาก: ใช้แยกโรคจาก Autoimmune Hemolytic Anemia - AIHA)
C. กลุ่มอาการเรื้อรัง (Rare - Class I)
• Unexplained Chronic Anemia: ผู้ป่วยที่มีภาวะซีดเรื้อรังแบบ Non-spherocytic โดยหาสาเหตุอื่นไม่พบ (Negative Thalassemia workup, Negative Hemoglobinopathy)
• Gallstones in young patients: พบนิ่วในถุงน้ำดี (Pigment stones) ในเด็กหรือวัยรุ่น
2️⃣ กลุ่มที่ไม่มีอาการ (Asymptomatic / Check-up)
การส่งตรวจในคนปกติที่ไม่มีอาการ (Screening) แนะนำในกรณีต่อไปนี้
A. Pre-treatment Screening (สำคัญที่สุดในทางเวชปฏิบัติ)
ก่อนเริ่มยาที่มีความเสี่ยงสูงที่จะทำให้เกิด Oxidative stress
• Antimalarials: ก่อนเริ่มยา Primaquine (โดยเฉพาะ High dose/Daily dose เพื่อ Radical cure ใน P. vivax) หรือ Tafenoquine
• Dapsone: ในผู้ป่วยโรคผิวหนัง หรือ Leprosy
• Rasburicase: ยาลดกรดยูริก (ใช้ป้องกัน Tumor Lysis Syndrome)
• Sulfonylureas/Sulfonamides: ในบางรายที่มีความเสี่ยงสูง (แม้ปัจจุบันยาใหม่ๆ จะปลอดภัยขึ้น แต่ยังต้องระวังใน Class II รุนแรง)
B. Family History Investigation
• มีประวัติญาติสายตรง (โดยเฉพาะฝ่ายแม่) เป็น G6PD Deficiency
• มารดาเป็นพาหะ (Known carrier) บุตรชายทุกคนควรได้รับการตรวจ
C. Unexplained History
• ผู้ป่วยที่เคยมีประวัติ "ตัวเหลืองรุนแรงตอนแรกเกิด" หรือ "ซีดแล้วต้องได้เลือดตอนเด็ก" โดยไม่ทราบสาเหตุแน่ชัด เมื่อโตขึ้นควรได้รับการตรวจยืนยันสักครั้ง
💡 Clinical Pearls & Pitfalls
1. False Normal during Acute Attack
• ในช่วงที่เกิด Acute Hemolysis เม็ดเลือดแดงตัวแก่ (ซึ่งมีเอนไซม์น้อยที่สุด) จะถูกทำลายไปก่อน เหลือแต่เม็ดเลือดแดงตัวอ่อน (Reticulocytes) ซึ่งมีระดับ G6PD สูง
• ผลลัพธ์: การเจาะวัดระดับเอนไซม์ (Enzyme activity) ในช่วงนี้ อาจได้ค่า "ปกติ" (False Negative)
• Action: หากผลออกมาปกติแต่ Clinical สงสัยมาก ให้รักษาแบบ G6PD ไปก่อน แล้วนัดมาเจาะซ้ำ (Re-evaluate) ในอีก 3-4 เดือน (ช่วง Convalescent phase) เมื่อระดับเม็ดเลือดแดงเข้าสู่ภาวะ Steady state
2. Females (Heterozygous)
• ผู้หญิงที่เป็นพาหะจะมี Mosaicism (มีทั้งเซลล์ดีและเซลล์พร่อง)
• Qualitative test (Fluorescent spot): อาจให้ผลเป็น "ปกติ" ได้ เพราะเซลล์ดีช่วยกลบเกลื่อน
• Action: หากต้องการวินิจฉัยพาหะในเพศหญิง หรือสงสัยจริงๆ ต้องส่ง Quantitative G6PD Assay หรือตรวจระดับ DNA
ดูเพิ่มเติมในซีรีส์
โฆษณา
- ดาวน์โหลดแอปพลิเคชัน
- © 2026 Blockdit
